genetsko

'Imate 50 odstotkov možnosti, da se kateri od zarodkov obdrži ...'
BLOG: Čeprav sem zavestno sprejela odločitev, da preneham jemati kontracepcijske tabletke, sem vseeno upala, da bo moje telo po desetletju zastrupljanja potrebovalo vsaj nekaj mesecev, da se povrne v prvotno ravnovesje in bo pripravljeno sprejeti zarodek. A dve črtici sta se pokazali že po dobrih dveh mesecih. Bila sem šokirana, toda to je bil šele začetek: v naslednjih dneh so si presenečenja sledila kot po tekočem traku ...

Vse za šolarje: koledar počitnic, urnik, nasveti
Gremo nazaj v šole, juhuhu! Poletne počitnice se zaključujejo, verjamemo, da ste jih preživeli lepo. Kako pa bo s šolskimi počitnicami v prihajajočem šolskem letu 2020/2021? Kdaj so dela prosti dnevi, ki jih boste lahko izkoristili za najboljša družinska doživetja? WIZ zavarovanje je za vas pripravil enostaven pregled, ki vam bo olajšal načrtovanje družinskih aktivnosti. Ne pozabite pa urediti še nujnega šolskega nezgodnega zavarovanja, ki vam olajša zdravljenje, če se otrok poškoduje.

Urban, rojen z redko genetsko mutacijo, potrebuje vašo pomoč
22-mesečni fantek Urban je bil rojen z redko genetsko mutacijo, ki je kriva za to, da Urban brez ustreznega zdravljenja nikoli ne bo hodil in govoril ter ne bo nikoli samostojen. Zato sta se njegova starša kmalu po diagnozi odločila, da naredita vse, da to preprečita.

Vse, česar niste vedeli o darovanju spolnih celic
Po Zakonu o zdravljenju neplodnosti so v Sloveniji postopki OBMP z darovanimi spolnimi celicami dovoljeni le iz zdravstveno utemeljenih razlogov. To pomeni, da se za te postopke lahko odločimo le pri parih, pri katerih moški ali ženska nimata lastnih spolnih celic oziroma so te okvarjene do te stopnje, da zanositve in rojstva zdravega otroka ni mogoče pričakovati.

To je Kaja - angelska deklica, katere karizmatični nasmeh razsvetli še tako turoben dan
Kaja se je rodila leta 2013 in z mamico sta iz porodnišnice odšli v prepričanju, da je popolnoma zdrava deklica. A pozneje se je izkazalo, da ima redek Angelmanov sindrom, zaradi katerega bo vedno posebna in edinstvena. Mamici se je sprva "sesul svet", danes pa vse jemlje kot neizmerno bogastvo. "Življenje se je v zadnjih letih precej spremenilo. Predvsem moj pogled na svet se je spremenil in moje poslanstvo je končno dobilo pomen. Naenkrat so kocke padle skupaj! Jutra, v katera se zbujam, so postala svetla in lahka, življenje dojemam kot lepo," je poudarila pogumna mamica Manca Fojkar Gubina.

Turnerjev sindrom se pojavi pri 1 od 3000 deklic
Turnerjev sindrom prizadene deklice, pri katerih manjka eden od dveh kromosomov X ali njegov del. Pojavi se pri 1 od 3000 novorojenih deklic.

Zato je priporočljiva biopsija horionskih resic
V Uradnem listu Republike Slovenije je zakonsko določeno, da ima nosečnica po 37. letu pravico do kariotipizacije (horionske biopsije ali amniocenteze). Kako poteka biopsija horionskih resic, ali je nevarna za plod in nosečnico ter kaj se ugotovi z njo, si preberite v spodnjih vrsticah.

Zvezdnica naličila 6-letno hčer in se znašla pod plazom obtožb
Razvpita britanska manekenka in starleta Katie Price, ki jo številni Britanci poznajo tudi pod umetniškim imenom Jordan, je pred nekaj tedni že požela veliko zanimanja, ko je izjavila, da si želi, da bi njen bolni sin umrl pred njo. Tokrat se je znašla pod plazom obtožb, ker je pozirala s svojo šestletno hčerko, ki jo je poprej močno naličila in jo spremenilo v miniaturno kopijo sebe.

Mirjana Šukelj: To je strah, ki se ga ne da opisati, ki se zažre v kosti in sleherni delček telesa.
Lino Šukelj je pred dobrimi petimi leti prinesel dobri mož Božiček in za rojstni dan si najbolj želi zdravja. Njena mama Mirjana in oče Blaž iz Posavja si najbolj želita, da bi lahko nadaljevala potrebne terapije in odpotovala v Kijev, kjer bi ji lahko pomagali. Preberite si Linino zgodbo in deklici pomagajte po svojih močeh.

Osem napačnih prepričanj o otrokovem zdravju
Starši se lahko zelo hitro ujemejo v past napačnih prepričanj o otrokovem zdravju.

Ali je nadomestno materinstvo v Sloveniji dovoljeno?
Vse pogosteje beremo, da se tuje zvezdnice in njihovi partnerji poslužujejo nadomestnega materinstva. Pri mnogih je to rešitev, ker same ne morejo imeti otrok. Ali je pri nas nadomestno materinstvo dovoljeno?

Pustite otrokom noreti. To krepi njihove kosti!
Kosti gradimo in krepimo le do 30. leta. Nato so nekje do 40. leta nespremenjene. Po 40. letu pa začnemo vsi – tako ženske kot moški – kostno gostoto izgubljati. Zelo pomembno je torej, s kakšnimi kostmi vstopimo v to življenjsko obdobje. Da bodo te močne, morate starši poskrbeti že pri otrocih. In tudi mladostnike je dobro opozarjati na to. Kajti ti seveda običajno ne razmišljajo o sebi čez dvajset in več let.

Število otrok s to boleznijo v Sloveniji raste
Zaradi uspešnega boja proti debelosti in telesni nedejavnosti se pri otrocih zadnja leta ne pojavlja več sladkorna bolezen tipa 2. Zato pa narašča pogostost sladkorne bolezni tipa 1, še posebej pri predšolskih otrocih. Kljub obilici raziskav za ta tip sladkorne bolezni vzroka še ne poznamo, razlaga prof. dr. Tadej Battelino, dr. med. Zato tudi ne vemo, zakaj se pogostost povečuje. Je bil pa v zadnjih letih narejen ogromen napredek, kako dobro znamo to bolezen voditi. S tem je mogoče preprečiti vse zaplete in živeti dolgo in kakovostno.

Tako lahko zmanjšate tveganje za nosečniško sladkorno bolezen
Tako o nosečnostni sladkorni bolezni, ki se pojavi v drugi polovici nosečnosti in izgine ob porodu, kot o tisti, ko ima nosečnica že pred zanositvijo sladkorno bolezen tipa ena ali dva, smo se pogovarjali z mag. Lili Steblovnik, dr. med., specialistko ginekologije in porodništva z Ginekološke klinike v UKC Ljubljana.

Kaj je hipotonija in kako ukrepati?
Hipotonija pravzaprav pomeni nižji mišični tonus oz. slabšo mišično aktivnost pri dojenčku oz. otroku. Posledica je slabša stabilnost, kar vpliva na držo in gibanje.

Tisti, ki niso zdravljeni, izgubijo povprečno 16 let življenja
Družinska ali familarna hiperholesterolemija je motnja, ki se deduje. Kot poroča Društvo za srce, je njen znak zvišan slab ali LDL holesterol, in sicer že v otroštvu. Zelo pomembno je vrednosti holesterola preveriti že v tem obdobju življenja, saj nezdravljeno stanje pomeni nagnjenost k prezgodnjem pojavu bolezni srca in ožilja.

Nadomestna mati osrečila Kim
Zvezdnica ameriškega resničnostnega šova Kim Kardashian West in njen soprog, raper Kanye West, sta dobila četrtega otroka, drugega sina. Rodila jima ga je nadomestna mati, poroča francoska tiskovna agencija AFP.

TIKI
Pozdravljeni! Imam sina starega 6 let. Opažamo, da ima tike in me zanima kako in kaj naprej. Nekje pri treh letih je kratek čas mežikal, nato prenehal in smo na to pozabili. Nato je začel ovohavati pr...

Molčečnost
Dober dan. Imam hčerko staro 27 mesecev in me zanima, kaj bi lahko bil razlog, da v vrtcu sploh ne spregovori. V vrtcu je že celo šolsko leto in še zdaj sploh nič ali pa zelo malo govori. Doma že l...

Tatiana bo dobila 81. otroka
Tatiana Sorakina bo dobial 81. otroka, od njih je le dva rodila. Njena družina šteje 120 članov.

Po novem bodo novorojenčke testirali na 20 presnovnih prirojenih bolezni
UKC Ljubljana je danes v uporabo prejel aparat, s katerim bo omogočena diagnostika 20 presnovnih bolezni pri novorojenčkih. Na presnovne prirojene bolezni bodo testirali vse novorojenčke po državi, na leto bodo predvidoma odkrili 10 otrok s takimi boleznimi, ki jih bodo lahko zdravili, še preden bodo imeli težave oz. bodo zboleli.

Fotografije razkrivajo mnogo več, kot si lahko predstavljate!
Regis in Kahran stojita za prečudovitimi fotografijami, na katerih so temnopolte deklice s kodrastimi lasmi, posebnimi frizurami. Želela sta stati ob strani vsem tistim dekletom, ki niso tako samozavestne, ki so drugačne od večine. Poudarjata, da se v vsakem otroku skriva lepota.

Najbolj pravljičen festival v Sloveniji
Gozdne živalice so nam prišepnile, da komaj čakajo veliki družinski dogodek. 8. 6. 2018 in 9. 6. 2018 se bo namreč odvijal 7. Križnikov pravljični festival, ki bo posvečen gozdnim pravljicam. Mi bomo v Motniku, kaj pa vi?! Pridite in skupaj pokukajmo v svet ljudskih pravljic, polnih modrosti. Tudi po pravljični poti že 2. 6. 2018 bomo prešerno korakali ... Pokrovitelj je Boštjan Gorenc Pižama, ki nam je v ekskluzivnem intervjuju zaupal, ali Slovenci dobro poznamo pravljični svet, ali imamo spoštljiv odnos do narave.

Znan Slovenec ima hčerko Milo z redkim sindromom
Znan slovenski glasbenik Domen Hren in njegova žena Barbara sta pred skoraj petimi leti dobila hčerko. ''Mila je drugačna, ker ji manjka delček kromosoma, posebna pa je, ker mogoče prav zaradi tega manjkajočega delčka ne premore niti kančka zlobe.'' Deklica ima namreč sindrom Koolen de Vries in je prva, pri kateri so ga v Sloveniji zabeležili.

Preminil deček, ki ga je poznal ves svet
Jonathan Pitre je bil vedno poseben fant – čeprav je zaradi bolezni vsak dan trpel neznosne bolečine, je vselej rad pomagal drugim, predvsem tistim s podobnim zdravstvenim stanjem, kot ga je imel sam. Bolehal je za bulozno epidermolizo, zaradi katere je že v zgodnjih najstniških letih vedel, da se ne bo imel priložnosti postarati. 'Mirno spi, Johnatan,' je fantova mama zapisala 3. aprila letos, ko je njen hrabri sin za vedno zaprl oči.

Prečudoviti dvojčici sta s svojo preprostostjo osvojili svet
Lara in Mara Bawar sta 15-letni dvojčici, ki imata genetsko bolezen, albinizem. Vključili so ju v projekt Rare Flowers in fotograf Vinicius Terranova je odkril posebno lepoto v njih.

To je primer, ki bo šel v zgodovino!
Na svetu se je rodil prvi otrok, ki je bil spočet z novo tehniko oploditve z genskim materialom treh staršev. Pet mesecev stari deček ima DNK svoje matere in očeta ter majhen delež genetske kode darovalke.

Darja je za rakom dojk zbolela pri 30 letih
Slovensko združenje za boj proti raku dojk Europa Donna in Onkološki inštitut Ljubljana sta ob svetovnem dnevu raka jajčnikov, ki bo 8. maja, pripravila okroglo mizo o tej vrsti raka, za katerim pri nas zboli okoli 155 žensk letno. Kot je dejala Mojca Senčar iz Europe Donne, gre za zelo zahrbtno bolezen, saj raka jajčnikov še vedno težko odkrijemo.

Če imajo vaši starši modre oči, vi pa rjave, to pomeni …
Če imajo vaši starši modre oči ali ima eden izmed staršev zelene, drugi pa modre, vaše pa so rjave, teorija navaja, da ste po vsej verjetnosti posvojeni. Toda vseeno obstaja pojasnilo …

Izjemno redek primer, ki je presenetil tudi zdravnike
V Vietnamu so odkrili dvojčka, ki imata različna očeta. Gre za izjemno redek primer, odkrili pa so ga, ko so na dvojčkih zaradi izjemne razlike v njunem videzu opravili genetske teste. Primer je presenetil celo zdravnike.