Vplivnica izgubila oba sinova zaradi redke genetske bolezni

Novica prihaja le dve leti po tem, ko je družina izgubila prvega sina, kar je tragedijo še dodatno poglobilo. Oba sinova srbske modne vplivnice Bojane Mutić, ki deluje pod profilom Moda i tako to in ima več kot 80 tisoč sledilcev, sta trpela za izjemno redko genetsko Pelizaeus–Merzbacherjevo bolezenijo, za katero trenutno še vedno ni zdravila.

Oba otroka sta potrebovala stalno medicinsko nego, pomoč pri dihanju in hranjenju, aspiratorje in respiratorno podporo ter 24-urni nadzor.

Mutićeva je v preteklosti opisala, da so bili simptomi bolezni zelo hudi, vključno z epileptičnimi napadi in težavami pri osnovnih telesnih funkcijah.

Prvi sin je umrl pred približno dvema letoma, drugi pa v letošnjem letu, kar je družino znova potisnilo v globoko žalost.

Po poročanju portala Story je Mutićeva zapisala, da se "drugič soočajo z nepredstavljivo bolečino" in prosila za zasebnost v tem obdobju žalovanja. V preteklih intervjujih je vplivnica odkrito govorila o izjemno težki vsakodnevni skrbi za otroka.

Opisovala je neprespane noči, stalno spremljanje vitalnih funkcij, fizično in čustveno izčrpanost ter 24-urno nego brez premora. Po njenih besedah je bil vsak dan "boj za preživetje", saj sta otroka potrebovala popolno oskrbo.

Strokovnjaki poudarjajo, da takšne diagnoze pogosto pomenijo dolgotrajno čustveno obremenitev, socialno izolacijo, fizično izčrpanost staršev ter stalno negotovost. Gre za situacije, kjer medicina pogosto lahko le lajša simptome, ne pa zdravi vzroka.

Po objavi novice so se na družbenih omrežjih zvrstili številni izrazi sožalja in podpore, mnogi pa poudarjajo tudi pogum matere, ki je več let javno delila svojo zgodbo. Gre za eno tistih zgodb, ki presežejo medijski okvir in ostanejo predvsem človeška tragedija.

Gre za motnjo v tvorbi mielina. Mielin je "zaščitna ovojnica" okoli živčnih vlaken, ki omogoča hitro in pravilno prenašanje signalov v možganih.

Pri tej bolezni se mielin ne tvori pravilno ali se sploh ne tvori, živčni signali se zato prenašajo zelo počasi ali napačno, posledica pa so resne motnje v gibanju in razvoju.

Običajno je bolezen posledica mutacije v genu PLP1, ki je pomemben za tvorbo mielina. Deduje se X-vezano, kar pomeni, da pogosteje prizadene dečke, kot deklice, ženske pa so pogosto prenašalke. Bolezen se običajno začne že v zgodnjem otroštvu.

Simptomi se razlikujejo glede na obliko bolezni, a najpogosteje vključujejo pozen motorični razvoj, težave z gibanjem (mišična šibkost, okorelost), nenadzorovane gibe oči, težave z ravnotežjem in koordinacijo, govor je lahko zelo omejen ali odsoten, v hujših oblikah pa se pojavijo tudi težave z dihanjem in hranjenjem.

Trenutno ni zdravila, ki bi bolezen pozdravilo. Zdravljenje poteka zgolj simptomatsko in vključuje fizioterapije, delovne terapije, pomoč pri dihanju in hranjenju ter zdravila za lajšanje simptomov.

Raziskave (vključno z gensko terapijo) potekajo, vendar so še v zgodnjih fazah.

Vir: Story.hr