Sladkorna bolezen je ena najpogostejših kroničnih bolezni sodobnega časa, a primeri, ki se pojavijo že pri dojenčkih, so izjemno redki. Znanstveniki so ugotovili, da beta celice trebušne slinavke, ki proizvajajo inzulin – hormon, ključen za uravnavanje glukoze v krvi – v celoti temeljijo na delovanju gena TMEM167A. Odkritje je bilo objavljeno v ugledni znanstveni reviji The Journal of Clinical Investigation.
Zanimivo je, da ta gen ni aktiven le v trebušni slinavki, temveč tudi v možganskih nevronih, kar pojasnjuje, zakaj prizadeti otroci pogosto kažejo tudi nevrološke simptome. "Zmožnost ustvarjanja inzulinskih celic iz matičnih celic nam je omogočila podrobno preučevanje disfunkcije beta celic pri bolnikih z redkimi oblikami diabetesa," je pojasnila diabetologinja Miriam Cnop z Univerze libre de Bruxelles (ULB) v Bruslju: "Gre za izjemen model za razumevanje mehanizmov bolezni in preizkušanje novih terapij."
Redek sindrom, ki združuje tri bolezni
Mednarodna skupina raziskovalcev je analizirala gene šestih dojenčkov, pri katerih so pred šestim mesecem starosti odkrili neonatalni diabetes (sladkorno bolezen novorojenčkov) in mikrocefalijo (nerazvitost možganov). Pet od teh otrok je imelo tudi epileptične napade.
Ta kombinacija diagnoz je znana kot MEDS – sindrom mikrocefalije, epilepsije in diabetesa. Gre za izjemno redek genetski sindrom, saj je bilo do danes po svetu zabeleženih le 11 primerov.
Pred to raziskavo sta bila z MEDS-om povezana le dva gena – IER3IP1 in YIPF5. Da bi otrok razvil sindrom, mora podedovati dve mutirani kopiji gena, po eno od vsakega starša.
Novo sekvenciranje DNK je zdaj razkrilo, da se enak vzorec dedovanja pojavlja tudi pri dojenčkih z mutacijo gena TMEM167A, ki blokira sproščanje inzulina. S tem je TMEM167A postal tretji znani gen, povezan s tem izjemno redkim sindromom. "Gen TMEM167A je aktiven tako v trebušni slinavki kot v možganih, zato ni presenetljivo, da imajo ti otroci težave pri delovanju obeh organov," pojasnjujejo raziskovalci.
Kako gen povzroča bolezen?
Da bi razumeli, kako mutacija povzroči bolezen, so raziskovalci iz pluripotentnih matičnih celic odstranili gen TMEM167A in ga nadomestili z mutirano različico, pridobljeno iz DNK enega od bolnikov. Nato so celice spodbudili, da se razvijejo v beta celice trebušne slinavke.
Rezultati so bili presenetljivi – celice so se razvile normalno, vendar niso delovale pravilno. Ko so jih izpostavili glukozi, niso sproščale inzulina, kot bi morale. Poleg tega so imele motnje v endoplazemskem retikulumu – celični strukturi, ki skrbi za prenos in predelavo snovi – kar je povzročilo propad celic. "Odkritje mutacij, ki povzročajo diabetes pri novorojenčkih, nam omogoča vpogled v gene, ki imajo ključno vlogo pri tvorbi in izločanju inzulina," je pojasnila molekularna genetičarka Elisa de Franco z Univerze v Exeterju v Veliki Britaniji: "Ta raziskava nam je pomagala razumeti funkcijo doslej skoraj neznanega gena TMEM167A in njegovo izjemno pomembno vlogo pri izločanju inzulina."
Odkritje, ki prinaša upanje
Čeprav je sindrom MEDS izjemno redek in trenutno še neozdravljiv, to odkritje pomeni velik korak naprej pri razumevanju genetskih osnov sladkorne bolezni. Raziskovalci upajo, da bo boljše razumevanje delovanja gena TMEM167A prispevalo k razvoju novih terapij, ne le za redke oblike, temveč tudi za pogostejše tipe diabetesa, kot sta sladkorna bolezen tipa 1 in tipa 2.
Kot poudarjajo znanstveniki, je vsak genetski namig neprecenljiv – razkriva mehanizme, ki uravnavajo delovanje celic, in odpira možnosti za natančnejše, personalizirane pristope k zdravljenju v prihodnosti.
Vir: ScienceAlert
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.
PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV