V Sloveniji živi okoli 100.000 otrok z redkimi genetskimi boleznimi in zato sta se Urbanova starša odločila, da bosta ustanovila fundacijo, katere cilj je podpirati razvoj genske terapije. Ta terapija lahko namreč za vedno reši težave otrok z redkimi genskimi boleznimi. "Težko si je predstavljati stiske naše družine in drugih družin, ko se morajo otročki tako zelo truditi, da usvojijo stvari, ki so nam popolnoma normalne: držanje glave pokonci, samostojno sedenje, govor in hoja. Poleg tega ti otročki umsko navadno ostanejo na ravni od 2- do 5-letnega otroka. Kako boš odšel s tega sveta in pustil otroka v Zavodu, ko pa veš, da je tu še vedno otrok, ki te potrebuje?" se sprašuje Urbanova mamica Špela. "Z možem ne bova večno na tem svetu, zato želiva danes narediti vse, kar je v najini moči, da mu omogočiva samostojno življenje. To so sanje vsakega starša otroka s posebnimi potrebami," še dodaja.
Ker jima tovrstne misli nikakor niso dale miru, sta se odločila, da poskusita spremeniti situacijo, v kateri so se znašli. Verjameta, da se trud in dobra volja slej ko prej obrestujeta, zato sta vsako noč, ko sta dala svoje otroke spat, brala literaturo o Urbanovem genu in možnih načinih zdravljenja. Ob raziskovanju sta kontaktirala več kot 200 raziskovalcev širom sveta ter jih prosila za usmeritve in pomoč. Urbanov gen je izjemno redek, kar pomeni, da ni zanimiv za finančni vložek farmacije, zato jima ni preostalo drugega, kot da ukrepata na lastno pest. V roku dveh mesecev sta oblikovala skupino raziskovalcev doma in v tujini, ki so bili pripravljeni pomagati pri razvoju terapije.
"Program genske terapije smo že začeli izvajati. V prvi fazi bodo izdelali gensko terapijo, nato pa jo je treba testirati na celicah in nekaterih drugih modelih. Potem sledi klinična študija, v katero bo vključen Urban. Gre za gensko nadomestno terapijo (enak princip kot pri zdravilu za Krisa), pri kateri bodo v Urbanovo telo (v njegove celice) v čim večjem številu vnesli nadomestni gen, ki Urbanu manjka. Ta gen bo proizvajal protein, ki Urbanu ne dela. Ker gre pri Urbanovih težavah večinoma za problem komunikacije med celicami in ne za napredujočo bolezen, raziskovalci verjamejo, da bo lahko po prejetju terapije dobro okreval," pojasnjuje Špela in dodaja: "Naša družina je plačala prvo leto razvoja terapije, z možem sva povsem izpraznila račune. Skupno je treba zbrati 3–4 milijone evrov. Genska terapije ne bo pomagala le Urbanu, ampak vsem otrokom s tem sindromom na svetu."
"Želimo si, da bi zgodba dosegla čim več mamic, ki živijo v vedenju, da za otrokove težave ni rešitve. Tehnologija je že tako zelo napredovala, da za večino genskih mutacij obstaja terapija, po kateri imajo otročki možnost takšnega okrevanja, da bodo nekoč samostojni. Prof. Jerala in dr. Osredkar se že dlje časa borita, da bi v Sloveniji obstajal Center za napredno zdravljenje, kjer bi lahko izdelovali zdravila za slovenske otroke. Iz tujih kliničnih študij žal pogosto izpadejo ..." še pove Špela in dodaja: "Ljudje iz vse Slovenije nam pomagajo zbirati sredstva, za kar sva zelo hvaležna."
Ljudje lahko pomagajo tako:
Prispevajo:
– URBAN5 na 1919 (prispevajo 5 eur)
– preko bančnega nakazila: SI56 6100 0002 5350 715 (Fundacija CTNNB1, Dalmatinova ulica 5, 1000 Ljubljana)
Delijo objavo GoFundMe (potrebujemo 10.000 delitev, da smo uvrščeni med top foundraiserje): https://gofund.me/147c3992
Komentarji (0)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.
PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV