Bibaleze.si

Širitev presejanja v Sloveniji: rešili bodo še več otrok

Špela Zupan

Novice

0
02. 04. 2021 08.00

Čudovita novica: zaradi širitve presejanja novorojenčkov v Sloveniji bo imelo še več otrok, kljub prirojenim redkim boleznim, možnost praktično normalnega življenja ali pa bo potek njihove bolezni bistveno omiljen. "To je neprecenljivo," se zavedata Gregor in Nina Bezenšek, starša preminulega Viljema Julijana in ustanovitelja Društva Viljem Julijan.

Odvzem krvi

Tudi v Sloveniji bodo presejali novorojenčke za odkrivanje spinalne mišične atrofije, težke prirojene okvare imunosti, cistične fibroze in kongenitalne adrenalne hiperplazije. Priprave na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana so že v polnem teku in širitev programa presejanja novorojencev je načrtovana v začetku leta 2022. "Z njo bomo v Sloveniji letno skupaj med 20 in 25 otrokom večinoma omogočili povsem normalen razvoj ali v nekaterih primerih vsaj bistveno omiljen potek prirojene bolezni. Tako bomo še naprej ostali v družbi najboljših svetovnih držav pri ohranjanju zdravja prihodnjih generacij," so poudarili na Pediatrični kliniki.

Z obstoječim programom presejanja, ki poteka v UKC Ljubljana, letno odkrijejo od 10 do 15 otrok z eno od prirojenih bolezni, po novem bodo lahko pomagali več otrokom - med 20 in 25. Zgodnje odkrivanje izbranih prirojenih bolezni s programom presejanja novorojencev je namreč ključno za pravočasno ukrepanje, saj preprečuje razvoj težkih posledic bolezni, ki nastanejo, če so prepozno odkrite ali v celoti neprepoznane.

S širitvijo presejanja novorojencev v Sloveniji bodo zgodaj po rojstvu odkrivali tudi spinalno mišično atrofijo, 18 težkih prirojenih okvar imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Zadnja širitev programa presejanja novorojenčkov je bila sicer v letu 2018, ko je pri nas več kot 30 let potekalo presejanje le za dve bolezni: fenilketonurijo in kongenitalno hipotirozo. Takrat je bilo programu presejanja dodanih še 17 bolezni, ki sodijo med prirojene motnje presnove, in obenem so povezali vse slovenske porodnišnice v enoten informacijski sistem skupaj z UKC Ljubljana.

Presejanje poteka tako, da v različnih slovenskih porodnišnicah po rojstvu odvzamejo kri novorojenčku in nato vzorec pošljejo v UKC Ljubljana, kjer jih pregledajo. Testiranje za prirojene bolezni se opravi iz vzorca posušene krvi novorojenca, odvzetega na posebnem filter papirju s črtno kodo, pri čemer se vzorec krvi odvzame v 48 do 72 urah po porodu. Porodnišnica, ki odvzame vzorec krvi, poveže identifikacijske podatke novorojenca s črtno kodo na filter papirju, na katerem je odvzet vzorec krvi novorojenca in opravi vpis potrebnih podatkov v računalniški sistem. V računalniški sistem zavedene vzorce krvi porodnišnica pošlje v Laboratorij za klinično radiokemijo Klinike za nuklearno medicino Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana, ki iz enega dela odvzetega vzorca opravi določanje presnovkov in drugi del vzorca pošlje Službi za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike, ki opravi analizo preostalih presnovkov in genetsko diagnostiko, vključno s sekvenciranjem DNA visoke zmogljivosti nove generacije. Pediatrična klinika posreduje izvid porodnišnici, ki je vzorec krvi novorojenca poslala. V primeru ugotovljene prirojene bolezni obvestijo starše in jih povabijo na nadaljnjo obravnavo, so pojasnili na ZZZS.

Skupaj bodo po novem presejalno odkrivali 40 prirojenih bolezni. Omogočena bo hkratna diagnostika bolezni (in drugih bolezni, ki jih že presejalno odkrivajo) iz enega vzorca posušene kapilarne krvi na filtrskem papirju in odvzem bo pri vseh novorojencih izveden v starosti 48 do 72 ur. Načrtujejo tudi uvedbo dveh dodatnih diagnostičnih metod: del razširjene diagnostike bo potekal s pomočjo genetske metode – PCR v realnem času za odkrivanje spinalne mišične atrofije in težke prirojene okvare imunosti –, del pa s pomočjo imunske metode – autoDELFIA –, in sicer za odkrivanje cistične fibroze in kongenitalne adrenalne hiperplazije, so pojasnili na Pediatrični kliniki.

Za širitev presejanja novorojenčkov so se zavzemali tudi v Društvu Viljem Julijan, kjer pomagajo družinam otrok z redkimi boleznimi. Hvaležni so in se zahvaljujejo Zdravstvenemu svetu, Razširjenemu strokovnemu kolegiju za pediatrijo in predvsem prizadevnim zdravnikom s Pediatrične klinike UKC Ljubljana za posluh in uresničitev širitve presejanja. "Skratka, zelo smo navdušeni, da bomo v Sloveniji novorojenčke testirali tudi za dodatne redke bolezni, še posebej pa smo presrečni, da je vključena spinalna mišična atrofija, za kar smo si tudi najbolj prizadevali," sta poudarila Gregor in Nina Bezenšek, starša preminulega Viljema Julijana in ustanovitelja Društva Viljem Julijan.

"Moramo se namreč zavedati, da je zgodnja in pravočasna diagnostika teh bolezni nujnega in ključnega pomena za uspešnost zdravljenja. Diagnosticiranje hudih redkih bolezni ob rojstvu daje otrokom možnost zgodnjega zdravljenja, kar izredno poveča uspešnost zdravljenja. Mnogi otroci bodo lahko imeli zato celo možnost praktično normalnega življenja ali bistveno omiljen potek bolezni, kar je neprecenljivo," sta izpostavila. "Treba je vedeti, da govorimo o diagnosticiranju zelo hudih bolezni. Tragična značilnost redkih bolezni je, da redke bolezni spremljajo skrajno težki sindromi, ki povzročajo zelo veliko bolečin, stisk in trpljenja. Bolezni so doživljenjske, napredujoče, pogosto življenjsko ogrožajoče in povzročajo invalidnost," sta opozorila.

Spinalna mišična atrofija je zelo težka prirojena bolezen, ki je bila pred nedavnim povsem neozdravljiva. Povzroča propadanje mišic po celem telesu in posledično hudo invalidnost ter pogosto tudi zgodnjo smrt. Bolniki so večinoma otroci; v Sloveniji je okrog 30 otrok in vsako leto se v povprečju rodita eden do dva otroka s to boleznijo. Spinalna mišična atrofija je bila še pred nekaj leti najpogostejši genetski vzrok smrti med najmlajšimi, sedaj pa imamo že nekaj let izjemna nova zdravila, ki jim lahko rešijo življenje. Vendar pa so otroci še vedno prikovani na invalidski voziček, saj zaradi pozne diagnoze v njihovem telesu nastane nepopravljiva škoda, ki je niti sodobna zdravila ne morejo več popraviti. Z zgodnjo diagnostiko že ob rojstvu se bo vse to spremenilo in ti otroci bodo imeli možnost za veliko boljše in veliko bolj normalno življenje. Gregor in Nina Bezenšek

Razvoj in raziskave gredo naprej in odkrivajo zdravila za različne bolezni, ki so bile nekoč neozdravljive. Za spinalno mišično distrofijo je danes med drugim na voljo posebno novo zdravilo Spinraza, ki ustavi napredek bolezni ali ga vsaj zelo upočasni. Gre za novo zdravilo, katerega dolgotrajni učinki še niso povsem znani, a gotovo je, da pomaga. Ključnega pomena pa je, kot rečeno, zgodnje odkrivanje, da bolezen v letih ne bi preveč napredovala. In ravno v ta namen je zgodnje presajanje novorojenčkov, s katerim želijo že ob rojstvu odkriti morebitne redke bolezni, ki navzven niso vidne in ki se brez presejanja pogosto odkrijejo pozneje v življenju, ko je morda žal tudi že prepozno.

Nacionalni program presejanja novorojenčkov se bo povečal na okrog 40 redkih bolezni in se bo po ocenah strokovnjakov po novem pomagalo od 20 do 25 otrokom na leto.
Nacionalni program presejanja novorojenčkov se bo povečal na okrog 40 redkih bolezni in se bo po ocenah strokovnjakov po novem pomagalo od 20 do 25 otrokom na leto. FOTO: Dreamstime

"Hiter napredek na področju medicine, diagnostike bolezni in razvoj novih zdravil čedalje bolj odpirajo široko vprašanje, katere vse prirojene bolezni bi bilo treba vključiti v programe testiranja novorojenčkov. Vsekakor so to bolezni, za katero obstajajo zdravila oziroma zdravljenja, in teh bo v prihodnosti po pričakovanju strokovnjakov čedalje več," poudarjata Gregor in Nina. "Temeljno vprašanje je, kakšni naj bodo kriteriji, po katerih se bodo v nacionalni program dodajale bolezni. Če je bolezen zelo redka, denimo, da se v Sloveniji s to boleznijo na nekaj let rodi samo en otrok, in hkrati zanjo obstaja zdravilo ... Ali se vključi v program presejanja? Ali se v program vključijo tudi bolezni, za katere zdravila še ni, mogoče pa bo v bližnji prihodnosti? To so vprašanja, ki zahtevajo širšo javno strokovno razpravo in pogled z različnih zornih kotov, nenavsezadnje tudi z etičnega vidika," sta dodala.

Zato so v Društvu Viljem Julijan podali pobudo, da se oblikujejo smernice za nacionalni program presejanja novorojenčkov, v katerih bo omenjeno opredeljeno, hkrati pa 14. aprila pripravljajo strokovni posvet oziroma okroglo mizo na to temo, na katerega so povabili številne strokovnjake. "Menimo, da je širša javna razprava na to temo nujna in zelo potrebna," sta poudarila.

UI Vsebina ustvarjena brez generativne umetne inteligence.

Komentarji (0)

Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.

PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV
Bibaleze
Bibaleze
SLEDI NAM:
Bibaleze.si
Oglaševanje Uredništvo PRO PLUS Moderiranje Piškotki Politika zasebnosti Splošni pogoji Pravila ravnanja za zaščito otrok
ISSN 2630-1679 © 2024, Bibaleze.si, Vse pravice pridržane Verzija: 740