Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki Damjan Osredkar je na novinarski konferenci poudaril, da gre za velik dosežek slovenske medicine. Študija je trenutno v fazi I/II, kar pomeni, da poleg varnosti zdravila ocenjujejo tudi njegovo učinkovitost, ki bi se lahko pokazala v približno dveh mesecih.
Štiriletni Urban Miroševič je prejel terapijo po operativnem posegu in enodnevnem bivanju na intenzivni enoti, nato pa so ga v bolnišnici spremljali še en teden. Postopek je potekal brez zapletov, pred dvema dnevoma pa so ga odpustili v domačo oskrbo. Urbana bodo spremljali tri mesece, preden bo lahko terapijo prejel naslednji otrok.
Osredkar je dodal, da so že izbrali tri naslednje kandidatke za prejem terapije – deklice iz Amerike, Kanade in Portugalske. Interes za sodelovanje v študiji je sicer izrazilo približno 100 družin.
"Največji dosežek te zgodbe je, da smo razvili prvo zdravilo za sindrom CTNNB1 na svetu, ki ga lahko ponudimo vsem, in prvič smo gensko terapijo razvili pretežno s slovenskim znanjem," je poudaril Osredkar. Pojasnil je, da je primer razvoja terapije prek neprofitne organizacije zelo redek, zato je še posebej ponosen, da klinična študija poteka na UKC Ljubljana.
Urbanova mama in ustanoviteljica Fundacije CTNNB1 Špela Miroševič je spomnila, da je bil Urban leta 2020 najmlajši otrok na svetu, diagnosticiran s tem sindromom. Brez hitre diagnoze programa danes ne bi bilo. Po njenih besedah se Urban po prejemu terapije počuti dobro, je vesel in zadovoljen.
Kirurg Peter Spazzapan z oddelka za nevrokirurgijo je pojasnil, da so zdravilo vbrizgali v centralne možganske strukture, postopek pa je bil varen in uspešen. "Prvi uspeh nas navdaja z optimizmom, da bomo enako uspešni tudi pri drugih primerih," je dejal.
Začetek študije je bil možen po tem, ko je Fundacija CTNNB1 po petih letih raziskav novembra prejela uradno odobritev Javne agencije za zdravila in medicinske pripomočke. Študija je namenjena razvoju prve genske terapije za sindrom CTNNB1.
Sindrom CTNNB1 je nevrorazvojna motnja, ki jo povzročajo različne de novo točkovne mutacije, ki vodijo do izgube funkcije enega alela gena CTNNB1. Motnja je bila prvič opisana leta 2012 na Nizozemskem, danes pa je diagnosticirana pri približno 500 bolnikih po svetu. Po navedbah UKC Ljubljana pa je to število verjetno močno podcenjeno, saj raziskave kažejo, da ima tretjina otrok z diagnozo cerebralne paralize pravzaprav neprepoznano genetsko motnjo, pri čemer je patogena različica gena CTNNB1 ena najpogostejših najdb.
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.
PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV