Bibaleze.si

Ko se rodi otrok z redko boleznijo CTNNB1: zgodba mame, ki ni odnehala

B.R.
Novice 0
30. 07. 2025 13.46

Ko se starš sooči z diagnozo redke bolezni pri svojem otroku, se življenje obrne na glavo. A namesto obupa se lahko rodi tudi izjemna moč. Zgodba Špele Miroševič, mamice dečka Urbana s sindromom CTNNB1, je ganljiv dokaz, kako ljubezen, znanje in vztrajnost lahko premikajo meje mogočega – ne le za enega otroka, temveč za ves svet.

Urban, Špela Miroševič

Špela Miroševič, mamica dečka Urbana, ki se je pred šestimi leti rodil s težko in redko genetsko boleznijo CTNNB1, je na družbenem omrežju sporočila čudovito novico: "Po šestih letih smo premaknili svet. Zdravilo za Urbana je zdaj korak bližje."

Njen zapis, ki je ganil številne uporabnike družbenih omrežij, ni le zgodba o osebni bolečini in neizmerni ljubezni – je tudi zgodba o upanju, znanstvenem preboju ter skupnosti, ki je verjela.

Iz osebne preizkušnje v znanstveno poslanstvo

"Mineva šest let, odkar je na svet prišel najin Urban – najlepši fantek na svetu, ki je za vedno spremenil najini življenji." Ko se je Urban rodil, si Špela – kot vsaka mama – ni predstavljala, da bi njen otrok lahko živel z diagnozo, za katero še danes ni odobrenega zdravila. A namesto obupa je izbrala pogum.

Tako je v sodelovanju z mednarodno ekipo raziskovalcev in zdravnikov po štirih letih trdega dela 14. julija 2025 oddala vlogo za začetek klinične študije genske terapije URBAGEN – prve tovrstne terapije za sindrom CTNNB1.

Za ogled potrebujemo tvojo privolitev za vstavljanje vsebin družbenih omrežij in tretjih ponudnikov.

URBAGEN: nova možnost za otroke s sindromom CTNNB1

Zdravilo URBAGEN je prejelo tudi status Orphan Drug Designation s strani Evropske agencije za zdravila (EMA), kar pomeni, da je uradno priznano kot potencialno pomembna terapija za redko bolezen. Ta status je eden ključnih mejnikov na poti do kliničnih preizkušanj in morebitne odobritve za uporabo. "Oddali smo štiri leta trdega dela in več kot 1.000 strani dokumentacije, ki smo jo v zadnjih mesecih pripravljali intenzivno, pogosto ponoči."

Mama, ki ni odnehala

V zapisu se je mamica dotaknila tudi čustvene cene vsega, kar je do zdaj naredila:"Čas je šel hitro. Urban je danes že velik fant. Veliko časa z njim sem izgubila zaradi intenzivnega dela ..."

Zahvalila pa se je tudi vsem, ki so pomagali: "Hvaležna naši ekipi, da je vztrajala. Hvaležna vsem, ki so pomagali - vsak na svoj način." Ekipi raziskovalcev, ki je vztrajala kljub izzivom, dobrodelni organizaciji Palčica Pomagalčica, ki je podpirala projekt od začetka, vladi Republike Slovenije, ki je omogočila nadaljnji razvoj zdravila, in dr. Igorju Papiču: "Hvala vsem, ki ste verjeli, ko še ni bilo ničesar. Ki veste, da upanje samo ne zadostuje – da sta potrebna tudi znanje in pogum."

Kaj je sindrom CTNNB1

Sindrom CTNNB1 je redka, huda nevrorazvojna motnja, ki prizadene približno enega od 50.000 otrok. Povzroča jo spontana (de novo) mutacija gena CTNNB1, ki ima ključno vlogo pri razvoju možganov. Prvič je bil opisan leta 2012, danes pa je znanih več kot 300 primerov po svetu. Pogosto je sindrom napačno diagnosticiran kot cerebralna paraliza.

Glavne značilnosti vključujejo:

Motnje v razvoju: Otroci pogosto zaostajajo pri hoji in govoru; mnogi ne shodijo samostojno ali ne govorijo.

Spremenjen mišični tonus: Prisoten je nizek mišični tonus v trupu in spastičnost v okončinah.

Mikrocefalija: Pri večini otrok je prisotna manjša glava od povprečja.

Težave z vidom: Pojavljajo se škiljenje, kratkovidnost ali daljnovidnost.

Možne srčne napake: Raziskave kažejo povečano pojavnost prirojenih srčnih bolezni.

Vedenjske posebnosti: Pri nekaterih otrocih so prisotni znaki avtizma, ADHD ali težave s spanjem.

UI Del vsebine je ustvarjen s pomočjo generativne umetne inteligence.
Komentarji (0)

Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.

PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV
Bibaleze
Bibaleze
SLEDI NAM:
Bibaleze.si
Oglaševanje Uredništvo PRO PLUS Moderiranje Piškotki Spremeni nastavitve piškotkov Politika zasebnosti Splošni pogoji Pravila ravnanja za zaščito otrok
ISSN 2630-1679 © 2024, Bibaleze.si, Vse pravice pridržane Verzija: 1071