Noseča z otrokom, ki ima redko genetsko motnjo: Čustveno pismo sama sebi

B.R.

Nosečnost

13. 01. 2025 05.00

Nosečnost je obdobje, polno pričakovanj, a pogosto tudi neznank, kajti življenje nas včasih postavi pred izzive, ki jih ne moremo predvideti. Ena od teh zgodb je zgodba Bethany Locklear, ki je med nosečnostjo izvedela, da njen otrok trpi za Noonanovim sindromom – genetsko motnjo, ki prinaša številne telesne in zdravstvene težave.

Prihajajoče matere se pogosto sprašujejo, s katerimi situacijami se bodo srečale med načrtovanjem družine in med nosečnostjo. Večina jih ve, da bodo morale spremeniti svoje življenje, vendar pa včasih življenje prinese več kot le neprespane noči. Bethany Locklear je namreč med nosečnostjo izvedela, da ima njen nerojeni otrok Noonanov sindrom, redko genetsko motnjo. Novica ni bila lahka, a nosečnica si je zadala, da bo naredila vse, da bo življenje s takšnim otrokom lažje, da bo otroku omogočila čim lepše življenje, prav tako pa ne bo pozabila nase. Tako si je že v nosečnosti napisala pismo, da se opomni, kako je močna in zmožna vsega.

Draga zelo noseča jaz,

pišem ti iz prihodnosti, ker je nekaj stvari, ki jih moram povedati, nekaj stvari, ki jih moraš slišati. Morda boš začutila, da te bo to pismo pretreslo, in to je v redu, ker bog ve, da ne boš poslušala nikogar, razen sebe. V samo nekaj kratkih tednih bo ta na videz neskončen del tvojega življenja doživel vrhunec, ko boš na svet prinesla čudovito deklico. Čeprav, bodimo iskreni, ti tedni verjetno ne bodo videti kratki – išias, kajne?

Zdravniki so se neizmerno trudili, da bi te pripravili na to, kar prihaja, vendar se je izkazalo, da ultrazvok ni popoln, in ta dojenček že ima nepričakovane težave, ki jih nihče ne bo opazil. Nihče te ne more pripraviti na to, kar prihaja, vključno s tabo, vendar sem tukaj, da ti povem, da ti to zmoreš. To boš storila.

Ko bo ta otrok prišel na svet, z vdolbino na glavici in možnostjo odpovedi srca (sem že omenila težave, kajne?), boš želela del sebe zapreti, zaradi hude bolečine boš želela izklopiti svoj um srce od vsega okoli sebe, vključno s tem sladkim dojenčkom. Ampak ne stori tega. Me slišiš? Tej deklici boš pela skozi številne solze in upala, da bo premagala vsako oviro, na katero naleti, saj si to zasluži in računa nate, da ji pomagaš.

Ker tukaj je resnica – zdajle gledam to dekletce, ko se pripravlja na praznovanje svojega tretjega rojstnega dne. Da, imela bo tri leta! In je neverjetna. Podedovala je tvojo neusahljivo, obsesivno ljubezen do knjig, ima popolno očetovo duhovito, klovnovsko osebnost in nekako ji je uspelo dobiti trmo od obeh. Srečno s tem. Hkrati pa je popolnoma samosvoja. Njen nasmešek osvetli sobo, in ko se smeje, osvetli svet ...

Ne bom ti rekla, da ne bo težko. Bodo trenutki, ko bo neizmerno težko. Tvoja odločnost bo na preizkušnji do skrajnih meja, in občasno boš čutila, kako se sesuvaš v koščke. Toda te koščke boš sestavila nazaj in preživela še en dan. In še en dan. In še enega. Ne bom ti rekla, da bo lažje. Čeprav bodo nekatere stvari lažje, bodo druge postale še težje. Znova predati svojo deklico nevrokirurgom in kardiokirurgom bo težje, kot je bilo to pri treh mesecih. Vendar želim, da veš to – poslušaj, ker je to pomembno – dlje boš živela, več bo dobrih dni kot slabih, več bo smeha kot solz in več bo radosti kot žalosti.

Skozi ta proces se boš spremenila. Naučila se boš boriti za to neverjetno malo dekletce, naučila pa se boš boriti tudi zase – da, ti, ki se izogibaš vsakemu konfliktu, boš postala trdovraten zagovornik svoje hčere. Postala boš bolj celovita oseba.

Zadnji nasvet – morala si boš vzeti čas zase. Morala boš dihati. Morala boš priznati, ko bo stvar pretežka. Kolikor ona potrebuje tebe, toliko bolj potrebuješ ti njo. Kolikor te bo stanje deklice zlomilo, bo prav ona tista, ki bo popravila vse tvoje zlomljene dele. Zmoreš in to boš storila.

Z veliko ljubezni in občudovanja,
tvoja prihodnja jaz.

Kaj je Noonanov sindrom?

Noonanov sindrom je genetska motnja, ki vpliva na rast, razvoj in delovanje telesnih sistemov. Ljudje z Noonanovim sindromom imajo lahko značilne fizične lastnosti, kot so nenavadne oblike obraza, majhna rast, težave s srcem, okvare v razvoju mišično-skeletnega sistema, lahko pa imajo tudi težave z učenjem ali vedenjem.

Nastane zaradi sprememb v genih, ki so odgovorni za razvoj in rast telesa. Najpogosteje je povzročitelj mutacija gena PTPN11, vendar so znani tudi drugi geni, ki lahko povzročijo to stanje.

Znaki in simptomi Noonanovega sindroma se lahko zelo razlikujejo med posamezniki. Nekateri ljudje imajo samo blage simptome, medtem ko drugi doživijo resnejše zdravstvene težave, kot so srčne bolezni, težave s krvavitvami in okvare v delovanju limfnega sistema. Zaradi teh težav je pomembno, da so ljudje z Noonanovim sindromom pod stalnim zdravniškim nadzorom.