Turnerjev sindrom je genetska nepravilnost, ki prizadene ženske. Namesto dveh kromosomov X, ki sta značilna za ženske, imajo dekleta s tovrstnim sindromom le en kromosom X, medtem ko drugega kromosoma pogosto ni ali pa je poškodovan. Pri ženskah s Turnerjevim sindromom se jajčniki ne razvijejo popolnoma in hitro izgubijo sposobnost delovanja, zato je neplodnost eden izmed najbolj značilnih simptomov. Stanje je prvi opisal Henry Turner leta 1938, šele leta 1964 pa so ugotovili, da je vzrok za Turnerjev sindrom kromosomska nenormalnost.

Kakšne so značilnosti Turnerjevega sindroma?

Pri deklicah s Turnerjevim sindromo lahko pogosto opazimo oteklino na hrbtiščih dlani in stopal. Zadnja stran vratu je otečena ali ima kožne gube. Ženska s tem sindromom ima vratne gube – koža z vratu široko prehaja na ramena, zadaj na vratu pa ima nizko nasajene lase. Ima spuščene veke, širok prsni koš s široko razmaknjenimi bradavicami in številna temna znamenja na koži. Četrti prsti na rokah in nogah so kratki, nohti so slabo razviti. 

Značilno je tudi to, da dobijo menstruacijo in prsi samo po zdravljenju s hormoni. Med druge telesne značilnosti žensk s Turnerjevim sindromom spadajo tudi izguba sluha, pridobivanje teže, slabo razvite prsi, sladkorna bolezen, visok tlak in predvsem nizka rast. Razvijejo se lahko tudi bolezni srca in jeter. Ker gre za genetsko nepravilnost, zdravljenja ni. Prenašalke Turnerjevega sindroma so ženske, a sindrom ni deden.

Pogoste so anomalije ledvic in hemangiomi ali majhni skupki krvnih žil. Deklice s Turnerjevim sindromom imajo pogosto težave z razumevanjem prostorskih povezav, slabše rezultate pa dosegajo tudi pri določenih spretnostih in matematiki, medtem ko lahko pri verbalnih inteligenčnih testih dosegajo nadpovprečne rezultate. Duševna zaostalost se pri Turnerjevem sindromu pojavlja le redko. Na splošno imajo ženske s TS krajšo življenjsko dobo, predvsem zaradi težav s srcem in sladkorno boleznijo. 

Ali lahko zdravimo simptome Turnerjevega sindroma?

Nekaterim diagnozo postavijo ob rojstvu, drugim pa šele v času odraščanja, ko se začnejo kazati simptomi. Gre za genetsko nepravilnost, zato zdravljenja ni, lahko pa vplivamo na nekatere simptome. Z manjšo postavo se lahko bolnice spopadejo s pomočjo rastnega hormona, razvoj sekundarnih spolnih znakov pa omogoči nadomestna hormonska terapija z estrogenom, vendar pa ta ne pomaga pri neplodnosti. 30 odstotkom deklic, ki imajo Turnerjev sindrom, manjka kromosom X le v nekaterih celicah, tako da imajo manj simptomov, saj je še vedno dovolj celic, ki imajo oba kromosoma X. Sam Turnerjev sindrom ni povezan s psihičnimi težavami, lahko pa so njegova posledica, saj ima veliko žensk težave s samopodobo, samozavestjo in spopadanjem z neplodnostjo. Turnerjev sindrom ni deden.

Ena izmed priljubljenih ameriških igralk, ki je nastopila v več uspešnih serijah in filmih, hkrati pa ima Turnerjev sindrom, je Linda Hunt.

Vir: Veliki zdravstveni priročnik