Pomagajmo Jaku uresničiti njegovo edino rojstnodnevno željo – življenje brez bolečin

B.R.

Zdrav otrok 0

17. 07. 2025 08.37

Jaka Škof je živahen, pogumen in srčen deček, ki je v prvih poletnih dneh praznoval svoj 9. rojstni dan. Je nasmejan otrok, ki obožuje plavanje, risanje, branje in raziskovanje sveta okoli sebe. Vedno je pripravljen na novo dogodivščino, poln vedoželjnosti in otroške radovednosti. A Jaka nosi tudi breme, ki si ga noben otrok ne bi smel – diagnosticirana mu je bila Duchennova mišična distrofija (DMD), huda, napredujoča in redka genetska bolezen mišic.

"Jaka je vesel in razigran devetletnik, ki je letos zaključil 3. razred osnovne šole. Zelo je komunikativen, družaben in vedno poln idej. Rad se igra z vrstniki – najraje igrajo nogomet, kjer je Jaka običajno v vlogi vratarja, sodnika ali pa kar komentatorja tekme. Navdušen je nad risanjem, branjem in sestavljanjem Lego kock. Poseben užitek mu predstavlja voda – plavanje in potapljanje mu omogočata več svobode gibanja kot trdna tla. Plava tako v okviru dodatne strokovne pomoči v šoli kot tudi v Plavalnem klubu Ribnica," nam je zaupala njegova mamica Katja.

A za Jako ni vsak dan enak kot za večino njegovih vrstnikov. Živi z Duchennovo mišično distrofijo (DMD) – genetsko boleznijo, ki povzroča postopno in nepopravljivo propadanje mišic. Zaradi pomanjkanja ključnega proteina – distrofina – njegovo mišično tkivo iz dneva v dan peša. Bolezen prizadene tudi srčno in dihalno mišico, kar vodi v prezgodnjo invalidnost in pogosto tudi smrt v mladostni dobi.

Vsak evro šteje. Vsaka delitev šteje. Vsaka vaša pomoč nas približa cilju. Skupaj zmoremo! FOTO: Facebook

Kljub težki diagnozi Jaka ostaja pogumen, vztrajen in poln življenja. Vsak dan doma opravlja vaje za raztezanje in krepitev mišic, redno obiskuje fizioterapijo in delovno terapijo. A njegova največja želja je enostavna in hkrati največja, kar jih je: želi si zdravila, ki bi mu omogočilo kakovostnejše gibanje, življenje – in prihodnost.

Žarek upanja: zdravilo ELEVIDYS

Napredek medicine je prinesel upanje za otroke, kot je Jaka. V Združenih državah Amerike je bilo pred kratkim odobreno prebojno gensko zdravilo ELEVIDYS, ki lahko bistveno upočasni potek Duchennove mišične distrofije. Konec aprila je Jaka s svojo družino obiskal kliniko Nemours Children's Hospital v Orlandu na Floridi, kjer so zdravniki potrdili, da je primeren kandidat za zdravljenje.

Vendar ima to upanje svojo ceno – in ta je ogromna. Ker zdravilo v Evropi še ni odobreno, mora Jaka zdravljenje opraviti v ZDA, stroški pa znašajo kar 3,2 milijona evrov. Čas pa neusmiljeno teče – zdravljenje mora prejeti najkasneje do oktobra 2025, sicer ne bo več ustrezal kriterijem za prejem zdravila.

Ena želja. Eno življenje.

Na svoj 9. rojstni dan si Jaka ni zaželel igrače, kolesa ali računalniške igre. Zaželel si je nekaj večjega. Zdravilo. Priložnost, da ostane to, kar je – radoveden, nasmejan otrok. Priložnost, da zadrži svojo moč, svoje gibanje, svoj nasmeh. Brez vozička. Brez prezgodnje odvisnosti od drugih. Brez strahu pred tem, kaj bo prinesel naslednji dan.

To ni želja, ki bi jo lahko uresničil sam. Zato vas prosimo – posameznike, podjetja, društva in organizacije – da stopimo skupaj in Jaku podarimo prihodnost, ki si jo zasluži.