redke bolezni
Pismo mame pred smrtjo: Moj duh zapušča to telo
Ko se je Sara Bennett zavedala, da se njeno življenje izteka, ni razmišljala o sebi. Njene misli so bile pri sinovih. Dva meseca pred smrtjo jima je napisala pismo – ne kot slovo, temveč kot tiho spremljanje skozi leta, ki jih ne bo mogla več deliti z njima.
Rakotvorna sperma: Nekateri otroci so že umrli
Obsežna preiskava je razkrila, da je darovalec sperme, ki je nič hudega sluteč nosil genetsko mutacijo z izjemno visokim tveganjem za razvoj raka, postal oče vsaj 197 otrok po vsej Evropi. Nekateri otroci so že umrli, večina tistih, ki bodo mutacijo podedovali, pa bo raka skoraj zagotovo razvila vsaj enkrat v življenju.
Zvezdnica razkrila travmatično otroštvo zaradi redke bolezni
Florence Pugh je v nedavnem intervjuju za podkast Louisa Therouxa spregovorila o svojih "strašnih in intenzivnih" zdravstvenih težavah, ki so spremljale njeno otroštvo, in o tem, kako se še danes spopada s posledicami.
Znanstveniki odkrili nov, redek tip sladkorne bolezni, ki prizadene le novorojenčke
Znanstveniki so razkrili pomembno odkritje na področju genetike in medicine – identificirali so nov, redek tip sladkorne bolezni, ki se pojavlja izključno pri novorojenčkih. Bolezen povzroča mutacija v genu TMEM167A, ki ima ključno vlogo pri delovanju celic, odgovornih za tvorbo inzulina.
Ko se rodi otrok z redko boleznijo CTNNB1: zgodba mame, ki ni odnehala
Ko se starš sooči z diagnozo redke bolezni pri svojem otroku, se življenje obrne na glavo. A namesto obupa se lahko rodi tudi izjemna moč. Zgodba Špele Miroševič, mamice dečka Urbana s sindromom CTNNB1, je ganljiv dokaz, kako ljubezen, znanje in vztrajnost lahko premikajo meje mogočega – ne le za enega otroka, temveč za ves svet.
Zbolela sem – naj preneham z dojenjem? Strokovni nasveti za mame
Na splošno lahko bolna mati še naprej doji svojega otroka. Materino mleko ima številne koristi za zdravje in pomaga zaščititi otroka pred okužbami in boleznimi. Pravzaprav, kadar je mati bolna, njeno telo proizvede specifična protitelesa, ki se z materinim mlekom prenesejo na otroka in tako nudijo dodatno zaščito.Vendar pa so v določenih situacijah potrebni previdnostni ukrepi za preprečitev prenosa bolezni na otroka. Več o tem v spodnjem prispevku.
Matic z Duchennovo mišično distrofijo končno prejel gensko terapijo v ZDA
8-letni Matic iz Slovenije, ki se bori z redko in hudo boleznijo, je v ameriški bolnišnici Nemours Children's Hospital na Floridi končno prejel težko pričakovano gensko zdravljenje z zdravilom Elevidys. Njegovo počutje je odlično, družina pa ne skriva solz sreče.
Elliana umrla pri 10 mesecih: Noben otrok ne bi smel tako trpeti
Hčerka TikTok mamice Hannah Campbell, komaj 10-mesečna Elliana Rose, je izgubila boj z redko in izjemno bolečo kožno boleznijo. Z objavo, ki je pretresla spletno skupnost, je Hannah delila nežne trenutke z Elliano in močno sporočilo: Noben otrok ne bi smel tako trpeti.
Vse o zastoju rasti plodu v maternici
Zastoj rasti plodu v maternici je eden od najpogostejših vzrokov za obolevnost oziroma umrljivost plodu. O tem govorimo, kadar v nosečnosti ocenijo nizko težo otroka glede na krivuljo, ki kaže razporeditev porodnih tež v določeni starosti.
Izjemen uspeh: Presaditev srca komaj šestmesečnemu dojenčku
Univerzitetni klinični center (UKC) Ljubljana je dosegel izjemen uspeh na področju transplantacij srca, saj so uspešno izvedli presaditev srca komaj šestmesečnemu dojenčku.
Jane Velkovski prejel prestižno nagrado za najboljšega mladega zagovornika oseb z redkimi boleznimi
Biotehniški izobraževalni center Ljubljana z veseljem sporoča, da je njihov dijak prejel prestižno nagrado Young Advocate Award, ki jo podeljuje največja evropska krovna organizacija za redke bolezni, EURORDIS.
Neverjetna zgodba: zaradi redke bolezni rodila 44 otrok
Mariam je ženska z izjemno življenjsko zgodbo, ki je postala znana kot "Mama Uganda" zaradi svoje izjemne rodnosti. Preberite si, kako je uspela vzgojiti 44 otrok in kako se spopada z izzivi materinstva v takšnih okoliščinah.
Neža Šabanovič Grmšek: Nesmiselno je, da morajo starši vsako leto dokazovati sindrom, ki ni ozdravljiv
''Najbolj osnovno kar želimo povedati je, da za našo državo 'samo' Downov sindrom ni dovolj, da se prizna da je to otrok, ki potrebuje posebno nego in varstvo. Še bolj nesmiselno je, da morajo starši vsako leto dokazovati sindrom, ki ni ozdravljiv, ki se ga ne da operirat ali spremeniti. Ravno nasprotno, jasno je, da imajo otroci z DS vsako leto več diagnoz in težav.'' poudarja mama osemletnega otroka z Downovim sindromom Neža Šabanovič Grmšek. Poglejmo si podrobno problematiko, ki pesti starše otrok z Downovim sindromom.
Ta metoda ima ključno vlogo pri ugotavljanju vzrokov neplodnosti
Neplodnost je izjemno težko stanje, ki prizadene številne pare po vsem svetu in ovira njihove sanje o starševstvu. V prizadevanju za diagnosticiranje in zdravljenje neplodnosti je napredek v medicini privedel do uporabe laparoskopije, minimalno invazivne kirurške tehnike, ki ponuja celovit pogled na reproduktivne organe.
5-letni Miloš je fantek z redko genetsko boleznijo kože
V Društvu Viljem Julijan so začeli s kampanjo, s katero želijo omogočiti slovenskim otrokom z redkimi boleznimi čim prejšnji dostop do najnovejših genskih zdravljenj. Nedavno sta bili namreč v ZDA odobreni novi in trenutno edini genski zdravili za dve zelo hudi in kruti ter drugače neozdravljivi genetski bolezni – bulozno epidermolizo in Duchennovo mišično distrofijo. Za ti dve bolezni do sedaj ni bilo nobenega pravega zdravila, v ZDA pa sta sedaj bolnikom na voljo dve revolucionarni novi genski terapiji Vyjuvek in Elevidys, ki sta trenutno edini tovrstni zdravili, ki pa še nista na voljo v Sloveniji oziroma v EU.
Sreča v drugačnosti: družinska harmonija s čudovitim Tristanom
Neža Šabanovič Grmšek opisuje življenje s sinom kot polno ljubezni, radosti in tudi izzivov. Ob njenem potovanju od negotovosti in obupa do sprejemanja in veselja poudarja pomen družinskega razumevanja, povezanosti in pozitivnega pristopa. Z navdihujočo zgodbo o moči, upanju in lepoti vsakdanjih trenutkov odpira srca in vabi medse. Intervju z mamico čudovitega dečka Tristana, ki ima en kromosom več.
Take so lahko težave z izločanjem po porodu
Po porodu se lahko pojavijo težave z odvajanjem urina in blata. Kakšni so lahko zapleti, kako pogosti so in kdaj je treba nujno poiskati zdravniško pomoč, je pojasnil Matic Gornik, dr. med., spec. gin. in por. iz Bolnišnice za ženske bolezni in porodništvo Postojna.
Za deklico Karolino, ki ima redko bolezen, bo tekel tudi Borut Pahor
Karolina je zvedava in nagajiva štiriletnica, ki ima redko in smrtonosno bolezen, in sicer Cockaynov sindrom tipa B (CSB), ki povzroča pospešeno staranje. Izdelava genske terapije, ki bi lahko ustavila napredovanje bolezni, pa stane kar 2 milijona evrov. In ker starši tega denarja nimajo, v Društvu Viljem Julijan zbirajo denar, s katerim želijo deklici pomagati, da bi čim prej prejela novo gensko terapijo.
Kmalu po rojstvu izvedela, da ima njuna deklica redko bolezen
Redke bolezni niso prizanesljive niti do najmlajših, hkrati pa imajo mladi borci in njihove družine novo upanje zaradi nenehnega napredka v medicini. V Sloveniji je okoli 120 tisoč ljudi, ki imajo redke bolezni, medtem ko tri četrtine predstavljajo otroci. In prav zato bodo v Društvu Viljem Julijan organizirali tudi dobrodelni koncert za pomoč družinam.
Karolinina starša: "Sledil je šok ... To so bili za naju najtežji trenutki"
Komaj 4 leta stara deklica Karolina se sooča s kruto in smrtonosno prirojeno redko boleznijo, za katero ne obstaja zdravilo. Da bi razvili gensko zdravljenje za njeno bolezen, je potrebno zbrati 2 milijona €, zato društvo Viljem Julijan poziva vse dobre ljudi k donaciji.
V otroštvu je mislil, da prihaja z drugega planeta
Kljub temu da Nicolas Cage prihaja iz slavne filmske družine, je bilo njegovo otroštvo precej težko. Njegova mama se je v času njegovega odraščanja borila z vrsto duševnih bolezni, oče pa ga je nehote prepričal, da je v resnici vesoljec, ki prihaja z drugega planeta.
Kako izboljšati otrokov imunski sistem v treh korakih?
Od nekdaj velja, da so nekateri ljudje, posebej otroci, bolj podvrženi različnim okužbam in obolenjem kot drugi.
Toksoplazmoza in tveganje za okužbo v nosečnosti
V Sloveniji se izvaja obvezni program presejanja oziroma iskanja nosečnic na okužbo s toksoplazmo. Prvi test se opravi pri prvem pregledu pri vsaki nosečnici. Okužba na splošno ni nevarna, je pa nevarna za plod. Če se nosečnica okuži, lahko pride do spontanega splava ali zaostajanja rasti v maternici.
Vse, česar niste vedeli o darovanju spolnih celic
Po Zakonu o zdravljenju neplodnosti so v Sloveniji postopki OBMP z darovanimi spolnimi celicami dovoljeni le iz zdravstveno utemeljenih razlogov. To pomeni, da se za te postopke lahko odločimo le pri parih, pri katerih moški ali ženska nimata lastnih spolnih celic oziroma so te okvarjene do te stopnje, da zanositve in rojstva zdravega otroka ni mogoče pričakovati.
Nadomestilo staršev malih borcev bo višje, a treba je še marsikaj spremeniti
"Mame in očetje malih borcev, ki z vso ljubeznijo vseh 365 dni na leto, 24 ur na dan, brez praznikov, vikendov in dopusta dan in noč skrbijo za svoje otroke s skrajno hudimi in težkimi življenjsko ogrožajočimi boleznimi, si ne zaslužijo, da so zato zapuščeni, pozabljeni in na socialnem dnu ter da morajo za svoje otroke zbirati plastične zamaške," so opozarjali v Društvu Viljem Julijan. Pozivi, pobude in opozorila tudi drugih staršev, društev in iniciativ, ki delujejo v dobrobit otrok s posebnimi potrebami in redkimi boleznimi, so končno naleteli na plodna tla. Julija bodo predvidoma prvič prejeli višje nadomestilo za izgubljeni dohodek, a njihov boj še ni končan.
Širitev presejanja v Sloveniji: rešili bodo še več otrok
Čudovita novica: zaradi širitve presejanja novorojenčkov v Sloveniji bo imelo še več otrok, kljub prirojenim redkim boleznim, možnost praktično normalnega življenja ali pa bo potek njihove bolezni bistveno omiljen. "To je neprecenljivo," se zavedata Gregor in Nina Bezenšek, starša preminulega Viljema Julijana in ustanovitelja Društva Viljem Julijan.
To je Kaja - angelska deklica, katere karizmatični nasmeh razsvetli še tako turoben dan
Kaja se je rodila leta 2013 in z mamico sta iz porodnišnice odšli v prepričanju, da je popolnoma zdrava deklica. A pozneje se je izkazalo, da ima redek Angelmanov sindrom, zaradi katerega bo vedno posebna in edinstvena. Mamici se je sprva "sesul svet", danes pa vse jemlje kot neizmerno bogastvo. "Življenje se je v zadnjih letih precej spremenilo. Predvsem moj pogled na svet se je spremenil in moje poslanstvo je končno dobilo pomen. Naenkrat so kocke padle skupaj! Jutra, v katera se zbujam, so postala svetla in lahka, življenje dojemam kot lepo," je poudarila pogumna mamica Manca Fojkar Gubina.
Ne pozabimo nanje. Tako mali borci živijo v času novega koronavirusa
Ukrepi ob novem koronavirusu so še posebej prizadeli družine z otroki s posebnimi potrebami in zdravstvenimi težavami, ki so se morali čez noč sprijazniti z omejitvami pri zdravstvenih storitvah, terapijah, obravnavah, do zdaj običajne dodatne pomoči. Pomislimo nanje, ko nam je kot staršem sicer zdravih otrok včasih težko.
Imam prsne vsadke. Zanima me, ali lahko dojim?
Če ste imeli operacijo, vas verjetno zanima, ali boste imeli možnost dojiti dojenčka. Mamica seveda to lahko počne, zato pred zanositvijo odstranitev prsnih vsadkov ni potrebna. O tem, ali lahko nastanejo kakšne težave in ali prsni vsadki vplivajo na laktacijo, smo se pogovarjali z estetskim kirurgom Andrejem Testenom.
Novi koronavirus: otroci naj ne bi bili bolj ogroženi, zbolelo jih je zelo malo
Precej je še nejasnosti glede novega koronavirusa, saj gre za nov virus. Vseeno pa vse kaže, da otroci niso bolj dovzetni za okužbo in da imajo lažjo obliko bolezni, če že zbolijo.
Suzana Odžić: "Sami smo ostali, ko sta bila zgolj en mesec stara, ko bi še morala biti varno skrita pred svetom v mojem trebuhu"
»Iskreno povedano me je en čudežen mali deček z imenom Kris prepričal v to, da se vse da, da so omejitve zgolj v moji glavi in da sem dolžna vsaj poskusiti, za njiju, za njuno srečo,« je z uvodnimi besedami začela mama samohranilka, dvojčkov Darjana in Nikolasa, Suzana Odžić, doma iz Hrastnika v Zasavju.
Spomin na Viljema Julijana še živi. Starši se borijo naprej
Gregor in Nina Bezenšek, ki sta se morala prezgodaj poslovita od svojega sina Viljema Julijana, ki je za vedno zaprl oči, se še naprej borita. Tokrat za vse otroke z neozdravljivimi redkimi boleznimi. Želita, da bi bil 17. oktober posvečen prav njim in da bo zaznamovan kot svetovni dan otrok z neozdravljivimi redkimi boleznimi.
Tisti, ki niso zdravljeni, izgubijo povprečno 16 let življenja
Družinska ali familarna hiperholesterolemija je motnja, ki se deduje. Kot poroča Društvo za srce, je njen znak zvišan slab ali LDL holesterol, in sicer že v otroštvu. Zelo pomembno je vrednosti holesterola preveriti že v tem obdobju življenja, saj nezdravljeno stanje pomeni nagnjenost k prezgodnjem pojavu bolezni srca in ožilja.
Luka Dončić podaril podpisani dres za bolne otroke. Dražite lahko tudi vi!
V Skladu Viljem Julijan poteka posebna licitacija lastnoročno podpisanega dresa izjemnega košarkarja Luke Dončića. "Licitacijo bova spremljala in želiva, da se izpelje čim bolj uspešno," je povedala njegova mama Mirjam Poterbin.
V kar 75 odstotkih primerov prizadenejo otroke
Danes je svetovni dan redkih bolezni, gre za bolezni večinoma genetskega izvora. Pri tem so pogosto kronične, napredujoče in degenerativne ter imajo težke posledice za obolele. Pogosto so te bolezni neozdravljive ter s tem doživljenjske ali celo smrtonosne. Gre za bolezni, ki prizadenejo pet ali manj ljudi na 10.000 prebivalcev.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Kako prepoznati epilepsijo?
Epilepsija je ena izmed najpogostejših bolezni ali motenj v otroški nevrologiji, ki je zaradi svojih značilnosti resen medicinski in socialni problem. Vzroki nastanka bolezni in simptomi so zelo raznoliki.
Slavni igralec v solzah: moja hčerka je bolna
Slavni igralec Harrison Ford je s solzami v očeh razkril, da je njegova 26-letna hčerka Georgia bolna že od otroštva. Ima namreč epilepsijo.
Preprečite kožnega raka!
Letošnji evropski dan boja proti melanomu, 14. maj, namenja osrednjo pozornost preventivnemu samopregledovanju kože. Vse več je govora, da je melanom najhujša oblika kožnega raka, vzrok za nastanek pa je predvsem pretirana izpostavljenost sončnim žarkom.
Cepljenje: DA ali NE?
Evropski teden cepljenja je namenjen spodbujanju zavedanja o vlogi cepljenja za naše zdravje. Prinaša sporočilo: prepreči, zaščiti, cepi. Vse glasnejši skupini staršev v Sloveniji, ki zavrača cepljenje, stroka odgovarja: cepljenje je edini način, ki dokazano zaščiti pred nekaterimi hudimi nalezljivimi boleznimi.
Okužbe v nosečnosti
Okužbe v nosečnosti lahko primarno prizadenejo nosečnico ali plod – mikrobov, ki lahko pri bodočih mamicah povzročajo okužbe, ni malo. Nekateri infekti vplivajo na plod med nosečnostjo, drugi med porodom, nekateri infekti pa povzročijo simptome šele po rojstvu otroka, piše prof. dr. Vera Maraspin-Čarman.
VIDEO: V teku akcija Peljimo jih na morje
Mnogi otroci preživljajo poletne počitnice v kolonijah na morju, in ker starši težko prepustimo skrb za svoje zaklade drugim ljudem, smo preverili, kako za varnost poskrbijo v priljubljenem letovišču Debeli rtič. Podjetje Johnson & Johnson si v sodelovanju z Rdečim križem Slovenije prizadeva, da bi prihodnje leto varne in zabavne počitnice pri njiih preživljalo še več otrok. Akcija je v teku, pomagate lahko tudi vi!
Norice v nosečnosti
Norice so zelo prenosljiva virusna bolezen, ki jo je najbolje preboleti v otroštvu. Po preboleli bolezni smo doživljenjsko imuni nanje. Bolezen je nevarna, če se pojavi pri odraslem, še posebej pa velja izpostaviti nosečnice.
VIDEO: Carski rez
Med ameriškimi zvezdnicami je zaradi strahu pred porodom rojevanje s carskim rezom postalo prava modna muha. Z medicinskega stališča pa je to velika operacija.
Vse, kar bi starši morali vedeti o hemofiliji
17. aprila smo praznovali 22-letnico svetovnega dneva hemofilije, ob katerem zveze, društva in organizacije po vsem svetu opozarjajo, kako pomembno je zagotavljanje zdravljenja te bolezni. Kako pa z njo živijo otroci?
Dveletnica, ki ni še nikoli jedla
Tabitho Stuttard že 18 mesecev hranijo po cevki, ki jo ima v trebuhu. Zaradi redke bolezni ni še nikoli poizkusila niti grižljaja hrane.
Enoletni deček kmalu večji od mamice!
Amanda je najmanjša Britanka, ki je rodila. Zaradi redke bolezni je visoka zgolj 93 centimetrov. Sin Aidan je velik 75 centimetrov in bo mamico prav kmalu prerastel.
Mala Emely živi v bolnišnici
Zaradi redke bolezni šestletna Emely že skoraj dve leti živi v bolnišnici. Za seboj ima že 36 operacij. Ob njej sta ves čas starša, najbolj pa jim stoji ob strani Emelyjin šestletni prijatelj Peter.
Ko teče kri!
Če otroku iz nosu teče kri, se lahko zelo prestraši. Vendar take krvavitve pri otrocih niso redke in običajno niso nevarne.
