redka diagnoza
Ima dvojno maternico in štiri jajčnike – zdravniki niso verjeli, da bo lahko rodila
Ena najredkejših diagnoz v ginekologiji – dvojna maternica in štirje jajčniki – je zaznamovalo življenje 58-letne Larise, ki je kljub izjemno redki telesni zgradbi postala mama. Njena zgodba razkriva, kako malo vemo o nekaterih prirojenih stanjih in kako pomemben je dostop do sočutne, strokovne zdravstvene oskrbe.
Zvezdnik po izgubi sina: Začneš razmišljati o tem, kaj je v življenju res pomembno
Gary Sinise, priznani igralec, znan po vlogah v filmih, kot je Forrest Gump, in seriji CSI: NY, je v življenju odigral mnoge vloge – a nobena ni bila tako zahtevna in boleča kot vloga očeta, ki se bori za življenje svojega otroka. Januarja 2024 je njegov 33-letni sin Mac Sinise umrl po dolgotrajnem boju z redko in agresivno obliko kostnega raka.
PFAPA sindrom pri otrocih: kako ga prepoznamo?
PFAPA sindrom je redka, a ponavljajoča se bolezen, ki prizadene predvsem otroke. Pojavi se z nenadnimi epizodami vročine, vnetja grla, aft in oteklih bezgavk. Čeprav običajno ni nevaren, lahko povzroča neprijetnosti, vendar ob ustreznem zdravljenju večinoma izzveni sam od sebe.
V Nemčiji umrl 10-letni deček, ki je zbolel za davico
V Berlinu je umrl 10-letni deček, ki je zbolel za davico. Bolezen, ki je v zahodnem svetu redka, je v Sloveniji zadnjič zahtevala smrtni primer leta 1967.
Kaj je holestaza v nosečnosti?
V nosečnosti doživljamo številne spremembe, od tistih lepih do tistih malo manj prijetnih. Pri tem pa moramo vedeti, da nekateri znaki, kot je na primer srbečica, lahko nakazujejo tudi na hujše težave. Ali ste že slišali za intrahepatično holestazo v nosečnosti?
Presnovne bolezni: s presejalnimi testi rešujejo življenja
Presnovne bolezni so genetska stanja, zaradi katerih telo ne morejo učinkovito pretvarjati zaužitih hranil v energijo. Motnje so lahko precej resne in lahko privedejo do različnih zdravstvenih izzivov, včasih celo ogrozijo življenje. A zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje običajno omogočata uspešno obvladovanje simptomov, izogibanje zapletom in kakovostno življenje.
Urban, rojen z redko genetsko mutacijo, potrebuje vašo pomoč
22-mesečni fantek Urban je bil rojen z redko genetsko mutacijo, ki je kriva za to, da Urban brez ustreznega zdravljenja nikoli ne bo hodil in govoril ter ne bo nikoli samostojen. Zato sta se njegova starša kmalu po diagnozi odločila, da naredita vse, da to preprečita.
To je Kaja - angelska deklica, katere karizmatični nasmeh razsvetli še tako turoben dan
Kaja se je rodila leta 2013 in z mamico sta iz porodnišnice odšli v prepričanju, da je popolnoma zdrava deklica. A pozneje se je izkazalo, da ima redek Angelmanov sindrom, zaradi katerega bo vedno posebna in edinstvena. Mamici se je sprva "sesul svet", danes pa vse jemlje kot neizmerno bogastvo. "Življenje se je v zadnjih letih precej spremenilo. Predvsem moj pogled na svet se je spremenil in moje poslanstvo je končno dobilo pomen. Naenkrat so kocke padle skupaj! Jutra, v katera se zbujam, so postala svetla in lahka, življenje dojemam kot lepo," je poudarila pogumna mamica Manca Fojkar Gubina.
Igralka razkrila, da ima njen malček cerebralno paralizo
"Nekako sem slutila, da z njim ni vse v redu. Kot dojenček je veliko jokal, rokice je imel venomer pokrčene in ni zmogel osredotočati svojega pogleda," je zaupala priljubljena ameriška igralka Meghan King
Leberjeva hereditarna optična nevropatija
Spoštovani! 19.letnemu sinu se je pred letom in pol v treh tednih vid zelo poslabšal. Danes je slep z ostankom vida. Diagnoza z ? je LHON. Na Ljubljanski očesni kliniki je opravil veliko preiskav p...
Znan Slovenec ima hčerko Milo z redkim sindromom
Znan slovenski glasbenik Domen Hren in njegova žena Barbara sta pred skoraj petimi leti dobila hčerko. ''Mila je drugačna, ker ji manjka delček kromosoma, posebna pa je, ker mogoče prav zaradi tega manjkajočega delčka ne premore niti kančka zlobe.'' Deklica ima namreč sindrom Koolen de Vries in je prva, pri kateri so ga v Sloveniji zabeležili.
Pomagajmo Nejcu in ostalim, ki imajo cistično fibrozo!
Cistična fibroza je bolezen, ki je zelo redka, pri nas jo ima trenutno okrog 120 ljudi, od tega je tri četrtine otrok. V nadaljevanju vam predstavljamo šestletnega Nejca Koreniko iz Kopra, ki se vsak dan bori s to boleznijo. In če bi marsikdo pomislil, da deček le počiva, vam lahko zaupamo, da je letos pretekel dva maratona.
Žalostna usoda Lare iz Murske Sobote
Smo Skupina za pomoč Lari in smo se odločili pomagati naši sodelavki in prijateljici Urški Selčan iz Murske Sobote. Njeni hčerki je ime Lara, je polna pozitivne energije in vedno nasmejana, kljub temu da se ne more gibati, ne more sedeti, pri vsakem gibu in kretnji potrebuje pomoč … Preberite si Larino zgodbo, ki jo je napisala njena mamica Urška.
Ela, edina s sindromom PK v Sloveniji
Sindrom Pallister Killian (PKS) je izjemno redka kromosomska motnja. Na svetu je znanih približno 200 diagnosticiranih primerov, med njimi je tudi petletna Ela iz Slovenije.
Pri petih letih zbolel za multiplo sklerozo
Škotinja je svojega petletnega sina petkrat peljala k zdravniku, vendar so ji vsakič rekli, da je le prehlajen. Nato je deček kar na enkrat oslepel …
