gensko
Nosečnost po tednih: kaj se dogaja v prvih treh mesecih?
PRVO TRIMESEČJE
Otroci po naročilu: upanje ali nevarnost?
Sam Altman je podprl drzen projekt genske terapije, ki bi lahko nekoč omogočil ustvarjanje zarodkov brez dednih bolezni. Medtem ko nekateri vidijo v tem preboj v medicini, bioetičarji opozarjajo na resne etične dileme.
Preboj slovenske medicine: Urban prvi otrok s terapijo za CTNNB1
V Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana se je sredi decembra začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v okviru katere bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo gensko nadomestno terapijo. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel štiriletni Urban Miroševič, po katerem je zdravilo poimenovano urbagen.
Zakaj se lesene igrače vračajo v ospredje
V zadnjih letih so trajnostne igrače iz nišne izbire postale pravi trend. Starši jih ne izbirajo le zaradi privlačnih oblik in izgledov, temveč zaradi premišljenih razlogov, saj so trpežne, varne, izdelane iz naravnih ali obnovljivih materialov, hkrati pa podpirajo otrokov razvoj in zmanjšujejo vpliv na okolje.
Pomagajmo Jaku uresničiti njegovo edino rojstnodnevno željo – življenje brez bolečin
Jaka Škof je živahen, pogumen in srčen deček, ki je v prvih poletnih dneh praznoval svoj 9. rojstni dan. Je nasmejan otrok, ki obožuje plavanje, risanje, branje in raziskovanje sveta okoli sebe. Vedno je pripravljen na novo dogodivščino, poln vedoželjnosti in otroške radovednosti. A Jaka nosi tudi breme, ki si ga noben otrok ne bi smel – diagnosticirana mu je bila Duchennova mišična distrofija (DMD), huda, napredujoča in redka genetska bolezen mišic.
Matic z Duchennovo mišično distrofijo končno prejel gensko terapijo v ZDA
8-letni Matic iz Slovenije, ki se bori z redko in hudo boleznijo, je v ameriški bolnišnici Nemours Children's Hospital na Floridi končno prejel težko pričakovano gensko zdravljenje z zdravilom Elevidys. Njegovo počutje je odlično, družina pa ne skriva solz sreče.
Velika zmaga solidarnosti: Matic odhaja na zdravljenje v ZDA
Po štirih mesecih zbiranja sredstev se je uspešno zaključila akcija za osemletnega Matica iz Škofje Loke, ki trpi za redko gensko boleznijo. Z vašo pomočjo so zbrali potrebna dva milijona evrov za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA, kjer bo Matic začel zdravljenje konec aprila. Zdravljenje na Floridi bo trajalo štiri mesece, Matic pa bo dobil gensko terapijo, ki mu daje upanje za boljšo prihodnost.
5-letni Miloš je fantek z redko genetsko boleznijo kože
V Društvu Viljem Julijan so začeli s kampanjo, s katero želijo omogočiti slovenskim otrokom z redkimi boleznimi čim prejšnji dostop do najnovejših genskih zdravljenj. Nedavno sta bili namreč v ZDA odobreni novi in trenutno edini genski zdravili za dve zelo hudi in kruti ter drugače neozdravljivi genetski bolezni – bulozno epidermolizo in Duchennovo mišično distrofijo. Za ti dve bolezni do sedaj ni bilo nobenega pravega zdravila, v ZDA pa sta sedaj bolnikom na voljo dve revolucionarni novi genski terapiji Vyjuvek in Elevidys, ki sta trenutno edini tovrstni zdravili, ki pa še nista na voljo v Sloveniji oziroma v EU.
Največja napaka, ki jo delajo starši, zaradi katere otroci zbolijo
Ko smo že mislili, da v našo deželo vstopa poletje, se je vreme čez noč poslabšalo do te mere, da ponovno bolj diši po zimi. Temperature so padle tudi za več kot 20 stopinj Celzija in zelo verjetno je, da bodo v prihodnjih tednih ponovno na pohodu virusi. Najbolj jim bodo zaradi nepopolno razvitega imunskega sistema in manjše pozornosti do higiene izpostavljeni otroci. Res je, da naših malčkov v celoti ne moremo zaščititi pred virusnimi okužbami, z nekaterimi preventivnimi ukrepi pa lahko pomembno zmanjšamo verjetnost bolezni.
Ne boste verjeli, kaj deluje pri izbričnih otrocih
Pice, testenine, ocvrti medaljončki in ocvrt krompirček. Ali se tudi jedilnik vašega otroka vrti samo okoli teh jedi in seveda neskončnega števila sladkarij? Se sprašujete, kako bi ga pripravili do tega, da bi pojedel vsaj nekaj ali čim več zelenjave? Ponujamo nekaj praktičnih nasvetov!
Pisanka za Karolino, velikonočna zbiralna akcija za malo borko
Kot vsi drugi otroci tudi deklica Karolina v teh dneh že veselo pričakuje darilo velikonočnega zajčka. Največje in najlepše darilo za njeno pisanko pa je vsaka podarjena donacija za razvoj genskega zdravljenja za njeno smrtonosno in neizprosno prirojeno redko bolezen.
To je treba otroke učiti že od samega začetka
Z domiselnimi in zabavnimi triki zmanjšajte količino zavržene hrane, s tem prihranite, obenem pa otroke naučite odgovornega ravnanja tudi v odrasli dobi.
Za deklico Karolino, ki ima redko bolezen, bo tekel tudi Borut Pahor
Karolina je zvedava in nagajiva štiriletnica, ki ima redko in smrtonosno bolezen, in sicer Cockaynov sindrom tipa B (CSB), ki povzroča pospešeno staranje. Izdelava genske terapije, ki bi lahko ustavila napredovanje bolezni, pa stane kar 2 milijona evrov. In ker starši tega denarja nimajo, v Društvu Viljem Julijan zbirajo denar, s katerim želijo deklici pomagati, da bi čim prej prejela novo gensko terapijo.
Kako podpreti sorojenca otroka s posebnimi potrebami?
Pravijo, da ima zdrav človek tisoč želja, bolan pa le eno, in sicer da bi bil zdrav. In res je tako. Starši otrok, ki imajo neozdravljive bolezni, si želimo le, da bi bilo moč to spremeniti. Pa žal ni tako. Stanje lahko mnogokrat izboljšamo, a bolezen oziroma stanje ostaja. Počasi to sprejmeš in vtkeš v svoje življenje, v družinsko življenje.
To je ključnega pomena za zdrav razvoj otroka
Nosečnost je eno najlepših obdobij življenja, posvečeno pripravam na prihod dojenčka. V tem času bodoče mamice zavzeto gnezdijo in se založijo s tisoč dodatki, ki jih bo otrok morda potreboval, precej manj pozornosti pa namenjajo pravilni prehrani. Večina sicer upošteva smernice priporočenih ter odsvetovanih živil v nosečnosti, ne pa tudi njihove kakovosti. A prav ta bi morala biti glavno vodilo nosečniške prehrane, saj ima dolgoročni vpliv tako na mamico kot na otroka. A kje jo iskati? In kako vedeti, da gre res za kakovostna živila?
Karolinina starša: "Sledil je šok ... To so bili za naju najtežji trenutki"
Komaj 4 leta stara deklica Karolina se sooča s kruto in smrtonosno prirojeno redko boleznijo, za katero ne obstaja zdravilo. Da bi razvili gensko zdravljenje za njeno bolezen, je potrebno zbrati 2 milijona €, zato društvo Viljem Julijan poziva vse dobre ljudi k donaciji.
Nogometna dražba za življenje malega Urbana
Triletni Urban je prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1, zato nujno potrebuje našo pomoč.
Z »Urbanovo srečko« do potrebnih sredstev za razvoj genske terapije
Deček Urban se je rodil z okvaro na genu CTNNB1, zaradi katere ne more hoditi in govoriti. Starši so se povezali z raziskovalci v Sloveniji in po svetu ter zagnali svetovni projekt razvoja genske terapije. Vse, ki to zmorejo, pozivajo k nakupu srečke in s tem k donaciji. Srečke lahko za 5 EUR kupi vsak, ki želi pomagati pri razvoju zdravila oziroma genske terapije za pomoč dečku Urbanu do njegovih prvih korakov.
Kako podpreti ali nadomestiti besedno komunikacijo otroka?
V istem trenutku, ko se rodimo na svet, začnemo s svetom tudi komunicirati. Z mimikami, kretnjami in kasneje tudi z glasom. Komunikacija je ena najpomembnejših človekovih veščin. S pomočjo komunikacije človek pove, o čem razmišlja, kako se počuti, česa si želi. Če ne govorimo, pa to še ne pomeni, da ne razumemo, ne slišimo, ne vidimo, ne opazujemo, ne sledimo dogajanju, ampak le da komuniciramo na drug način. Več o tem pa si preberite v spodnjem prispevku.
Urban, rojen z redko genetsko mutacijo, potrebuje vašo pomoč
22-mesečni fantek Urban je bil rojen z redko genetsko mutacijo, ki je kriva za to, da Urban brez ustreznega zdravljenja nikoli ne bo hodil in govoril ter ne bo nikoli samostojen. Zato sta se njegova starša kmalu po diagnozi odločila, da naredita vse, da to preprečita.
To je deček z najdaljšimi trepalnicami v Rusiji
Njegovo ime je Muin Bachonaev in živi v Moskvi, v Rusiji. Kot večina njegovih vrstnikov, rad hodi v šolo, je aktiven na družbenih omrežjih in izjemno uživa pri igranju nogometa. V eni stvari pa se razlikuje od vseh ostalih.
Sneguljčica in Elza sta ji pomagali sprejeti dejstvo, da je drugačna
Nariyana. Deklica z edinstveno porcelanasto belo poltjo, belimi lasmi, trepalnicami in nebeško modrimi očmi. Tako posebna in drugačna in tako lepa obenem. Svojo drugačnost je sprejela s pomočjo risanih junakinj.
Kako vzgajati otroke v letu 2020?
Pred nekaj dnevi sva se s sosedo zapletla v daljši pogovor. Saj veste, kako to gre: lezeš iz avta in vljudno pomahaš, ona pomaha nazaj, mačka za vogalom zamijavka, nakar eden od vaju pomisli, da je drugi nekaj pripomnil in iz vljudnostnega Hojla, kako ste kaj? se razvije burna debata, ki traja, dokler ne predelata vseh najbolj splošnih tematik za pogovor.
Odličen obrok tudi za najbolj izbirčne otroke
Starši pogosto čutijo odgovornost, da so v skrbi za svojo družino popolni. Tudi mamice se verjetno pogosto sprašujete, kako biti v svoji vlogi še boljše? V nadaljevanju si preberite nekaj nasvetov, ki so namenjeni prav vam.
Foramen v makuli1
Foramen v makuli Najlepša hvala za res hiter odgovor, kako pa je z zdravljenjem ? oz. kaj sledi in ali je možno, da se podeduje tudi mehanska napaka, njen oče si je namreč prepiknil očko, kot otrok, s...
Artroskopija in operacija meniskusa
Lep pozdrav! Pred približno pol leta sem imel artroskopijo pri kateri so odstranili 1/3 medialnega meniskusa. Do tu še vse lepo in prav. Vendar pa so mi rekli, da ne smem igrati nogometa, košarke itd....
Še ena Kitajka nosi gensko spremenjenega otroka?
Druga Kitajka, ki nosi gensko spremenjeni zarodek, je domnevno v četrtem mesecu nosečnosti.
Razvili umetno posteljico
Britanski znanstveniki so razvili umetno posteljico v zelo zgodnjem stadiju razvoja, kar bi lahko prispevalo k boljšemu razumevanju težav v nosečnosti.
Ta znanstvenik je ustvaril gensko spremenjena dojenčka
Kitajski znanstvenik trdi, da je ustvaril gensko spremenjena dojenčka. Njegove trditve še niso neodvisno potrjene, številni znanstveniki so kritični. Oblasti so uvedle preiskavo.
V 28 urah buren odziv kar 5.000 ljudi!
V nemškem Hamburgu se je pred nekaj tedni rodil otrok z Downovim sindromom in starša sta se odločila, da ga dasta v posvojitev. Za njuno namero je izvedel Raphael Brinkert, ki ima tudi sam otroka z enako motnjo v razvoju, zato se je odločil, da malčku poskuša najti kar najboljše krušne starše – in to kar prek Facebooka.
Iz zarodka uspešno odstranili gen za dedno bolezen
Ameriški znanstveniki so pri zarodku uspešno popravili gen, ki povzroča dedno srčno napako, so objavili v novi izdaji znanstvene revije Nature. S tem je znanost naredila nov velik korak v "popravljanju" genskega materiala otrok, da se ne bi rojevali s prirojenimi napakami in boleznimi, poroča francoska tiskovna agencija AFP.
Deklica pokazala super frizuro kljub alopeciji
Zgodba se že nekaj časa širi po družbenih omrežjih. Domiselna mama Daniella Wride je hčerki naredila prekrasno frizuro za tematski dan v šoli. In čeprav ima Gianessa alopecijo, je deklica blestela.
Fenomen posebne privlačnosti otroškega obraza
Staršem je v veliko veselje opazovati, kako se njihov otrok iz dneva v dan spreminja. Ko se spremenijo otrokovi lasje in barva kože, podaljšajo okončine in oblikuje postava, začnejo starši v svojem otroku iskati družinske poteze.
Rodila se je zdrava deklica, ki ima 'tri starše'
V Kijevu se je rodila zdrava deklica, spočeta z novo revolucionarno metodo, imenovano "otrok treh staršev". Gre za gensko terapijo, pri kateri zdravniki uporabijo genski material treh staršev. Tako želijo pomagati neplodnim parom, pa tudi materam, ki so plodne, a hkrati prenašalke genskih bolezni.
Odobrili postopek ''otrok treh staršev''
V Veliki Britaniji so odobrili gensko terapijo spočetja otrok z uporabo DNK treh ljudi, kombinacije umetne oploditve in genske modifikacije, s katero naj bi preprečili prenos smrtno nevarnih gensko pogojenih bolezni z matere na otroka.
Slovenija: zelo pomembna pregleda za nosečnico!
Mineva 35 let od začetka izvajanja amniocenteze in 20 let od začetka preiskav nuhalne svetline pri nas. Gre za preiskavi, s katerima pri plodu odkrivajo morebitne nepravilnosti. Pregleda nuhalne svetline se danes udeleži približno 80 odstotkov nosečnic, od začetka izvajanja teh testov pa se je pomembno zmanjšalo število otrok z Downovim sindromom.
Jessica Alba ujeta na laži!
Organizacija Organic Consumers Association trdi, da se od 40 sestavin, ki se nahajajo v adaptiranem mleku za dojenčke, ¼ njih ne bi smela nahajati v proizvodu, ki naj bi bil organski. Tako sta Jessica Alba in njeno podjetje The Honest Company ponovno v težavah.
Nova linija Hoferjevih izdelkov: NATUR AKTIV BABY
Linija Natur aktiv Baby dokazuje prednost lastnih blagovnih znamk, s katerimi lahko v Hoferju dosegajo in vzpostavljajo višje standarde na področju prehrane - tokrat na področju otroške prehrane.
OTROŠKA HRANA IZ SESTAVIN BIODINAMIČNE IN / ALI EKOLOŠKE PRIDELAVE
Za novo linijo bio otroške hrane lastne blagovne znamke Natur aktiv Baby so uporabljene sestavine, ki izvirajo iz biodinamične in / ali ekološke pridelave. Kmetije se ravnajo po strogih smernicah pri pridelavi in predelavi za pridobitev in uporabo blagovne znamke Demeter.
NOVA LINIJA HOFERJEVIH IZDELKOV: NATUR AKTIV BABY
Linija Natur aktiv Baby dokazuje prednost lastnih blagovnih znamk, s katerimi lahko dosegamo in vzpostavljamo višje standarde na področju prehrane - tokrat na področju otroške prehrane.
Hofer predstavil novo linijo izdelkov za najmlajše Natur aktiv baby
V Minicity-ju v ljubljanskem BTC je Hofer v sodelovanju s kulinarično blogerko Ano Žontar Kristanc in Združenjem Demeter Slovenija predstavil novo linijo bio izdelkov lastne blagovne znamke Natur aktiv Baby. Linija bo zadovoljila tako starše z najvišjimi merili pri izbiri kakovostne hrane za njihove malčke kot ponudila cenovno dostopno alternativo bio izdelkov za otroke.
Resnica o slovenskem mleku in mlečnih izdelkih!
Starši želijo otrokom ponuditi najboljše, želijo poskrbeti, da bodo jedli kakovostno, uravnoteženo in pestro hrano in tako ostali zdravi ter zrasli v močne, samozavestne in odločne osebe. Zelo pomembno je tudi, da zaužijejo dovolj mleka in mlečnih izdelkov, ki so vir beljakovin, kalcija, vitaminov A, D, E in B12, vse to pa pomaga pri gradnji kosti in zob, krepitvi obrambnega sistema, oskrbovanju mišic z energijo, boljšemu vidu itd.
Znanstveno odkritje, ki dviga veliko prahu
Spodnji dom britanskega parlamenta je danes odobril po mnenju nekaterih sporen postopek spočetja otrok z uporabo DNK treh ljudi. Gre za kombinacijo umetne oploditve in genske modifikacije, s katero naj bi preprečili prenos smrtno nevarnih gensko pogojenih bolezni z matere na otroka.
V enem mesecu izgubila 10 kilogramov, obseg pasu manjši za 7,7 cm!
Rebeka Dremelj je po enem mesecu v Škofji Loki obiskala Sabino Cerič, nagrajenko akcije Danes začnem!, in nam v videoprispevku končno pokazala, koliko kilogramov, centimetrov in telesne maščobe je mamica izgubila. Mamica šestmesečne deklice se je držala predpisanega dietnega režima Nupo, ki ji ga je priporočila svetovalka Anja Vlah in prav tako je redno izvajala vse vaje doma, ki ji jih je priporočil osebni trener Gašper Simčič.
Spoznajte mamico, ki bo hujšala z nami
Nosečnost je eno najlepših obdobij v življenju ženske. Poleg najlepšega darila na tem svetu – otroka - devet mesecev včasih za sabo pusti tudi nekaj odvečnih kilogramov, ki se jih mamice zaradi pomanjkanja časa in neurejene prehrane težko znebijo. Letošnje poletje bo z veseljem oblekla kopalke, se počutila bolj samozavestno in uživala v družbi svojega partnerja in 5-mesečne hčerke Sabina Cerič, ki se je prijavila na Bibaleze.si akcijo. Z dietno prehrano Nupo bo v enem mesecu naredeila odličen začetek in izgubila kar nekaj odvečnih kilogramov ter samozavestno zakorakala v poletje. Njeno hujšanje bo spremljala tudi uspešna slovenska pevka Rebeka Dremelj, ki je po porodu z omenjeno prehrano izgubila kar 28 kilogramov.
Empatija pri otrocih
Empatija je psihološka sposobnost zaznavanja čustev druge osebe, ne da bi s tem podajali svoje – torej razumeti svet s perspektive druge osebe, pri čemer so v ospredju predvsem čustva, doživljanje. Brez empatije ne moremo dobro poskrbeti za svoje najbližje, jim dati utehe in občutka varnosti. Kako lahko torej mama in oče pomagata otroku pri razvoju empatije?
Kaj razkriva DNK?
Ob besedi genetska analiza mnogi najprej pomislijo na svoje prednike. A vendar zajema veliko več kot to. Nova veda, imenuje se nutrigenomika, se ukvarja s tem, kako določena hrana vpliva na posameznika. Zelo zanimiv pogovor je stekel z nutricionistko Mojco Cepuš.
Lepota spočetja novega življenja
Če imate spolne odnose približno na sredi menstrualnega cikla in če s partnerjem nista zaščitena, lahko pride do spočetja. Največ možnosti za zanositev imate od dva do tri dni pred in po ovulaciji.
Šok! Otrok ni albin, žena ni grešila ...
Temnopolta britanska zakonca sta pred kratkim ob rojstvu drugega otroka doživela velik šok. Njun drugorojenec je namreč popolno nasprotje staršev in bratca – svetlopolt in svetlolas …
'Drugega sina nisem rodila za rezervne dele!'
Michellin prvorojenec je hudo zbolel, rešile bi ga lahko le izvorne celice enega od družinskih članov. Ker nihče ni bil primeren kandidat, sta se odločila za umetno oploditev z izbiro zarodka …
Svetovna prevara?!
Ne, to je čista resnica! Prehrana nosečnice, ki ne vsebuje dovolj škroba in sladkorja, lahko resnično spremeni otrokovo DNK, kar lahko vodi v dolgoročne težave z debelostjo, odkrivajo strokovnjaki.
'Svojima otrokoma sem sama izbrala spol'
Britanka Nicola je mati šestih otrok. Po štirih sinovih se je odločila stvari zaupati znanosti in šla na sporno umetno oploditev, pri kateri spol otroka izbere starš sam …
Alzheimerjevo bolezen se najpogosteje nasledi po mami
Zelo pomembno je, kdo od staršev ima Alzheimerjevo bolezen. Strokovnjaki so ugotovili, da so starejši otroci, ki imajo mamo s to boleznijo, bolj izpostavljeni, da zbolijo prav zanjo.
Deklica, ki vsak dan 'sleče' kožo
Petletna deklica Annabelle ima zelo redko genetsko napako. Vsak dan se ji koža kar štirinajstkrat olušči!
POTEK NOSEČNOSTI: 2. teden
LEP POZDRAV Z BIBALEZE.SI!
Vse več alergičnih otrok
Alergija je normalen odziv telesnega obrambnega (imunskega) sistema, ki se kaže kot preobčutljivost na različne snovi iz okolja. V zadnjih dveh desetletjih se je število otrok z alergijskimi obolenji povečalo za dva do trikrat.
FOTO: Deklica, majhna kot punčka iz porcelana!
Ameriška deklica, ki se je rodila z redko gensko okvaro, zaradi katere je ekstremno majhna, odlično napreduje. Sedemletnica je velika 78 centimetrov in težka šest kilogramov.
Odkritje: Deček s skrivnostno motnjo
Šestletni britanski deček je edina oseba na svetu, ki trpi za gensko motnjo, zaradi katere ne more govoriti, ima nizek mišični tonus, je mentalno na ravni dveletnega otroka in nosi pleničke.
Male ritke v eko pleničkah
Če je otrok vso dobo povijanja v plenicah za enkratno uporabo, to pomeni od pet do šest tisoč plenic na otroka, oz. tono smeti, razgradljivih v 500 letih. Po statističnih podatkih imamo v Sloveniji več kot 55 tisoč ton smeti na leto samo zaradi plenic za enkratno uporabo.
Med dvema nosečnostma naj mine več kot 11 mesecev
Prekratek čas med nosečnostma lahko povzroči pomanjkanje nujnih hranljivih snovi za zdrav razvoj ploda, opozarjajo izraelski znanstveniki.
