genska mutacija
Rakotvorna sperma: Nekateri otroci so že umrli
Obsežna preiskava je razkrila, da je darovalec sperme, ki je nič hudega sluteč nosil genetsko mutacijo z izjemno visokim tveganjem za razvoj raka, postal oče vsaj 197 otrok po vsej Evropi. Nekateri otroci so že umrli, večina tistih, ki bodo mutacijo podedovali, pa bo raka skoraj zagotovo razvila vsaj enkrat v življenju.
Ko se rodi otrok z redko boleznijo CTNNB1: zgodba mame, ki ni odnehala
Ko se starš sooči z diagnozo redke bolezni pri svojem otroku, se življenje obrne na glavo. A namesto obupa se lahko rodi tudi izjemna moč. Zgodba Špele Miroševič, mamice dečka Urbana s sindromom CTNNB1, je ganljiv dokaz, kako ljubezen, znanje in vztrajnost lahko premikajo meje mogočega – ne le za enega otroka, temveč za ves svet.
Urban, rojen z redko genetsko mutacijo, potrebuje vašo pomoč
22-mesečni fantek Urban je bil rojen z redko genetsko mutacijo, ki je kriva za to, da Urban brez ustreznega zdravljenja nikoli ne bo hodil in govoril ter ne bo nikoli samostojen. Zato sta se njegova starša kmalu po diagnozi odločila, da naredita vse, da to preprečita.
