genetski
Znanstveniki odkrili nov, redek tip sladkorne bolezni, ki prizadene le novorojenčke
Znanstveniki so razkrili pomembno odkritje na področju genetike in medicine – identificirali so nov, redek tip sladkorne bolezni, ki se pojavlja izključno pri novorojenčkih. Bolezen povzroča mutacija v genu TMEM167A, ki ima ključno vlogo pri delovanju celic, odgovornih za tvorbo inzulina.
Kako prepoznamo anksioznega otroka?
Med otroci in mladostniki je vse več takšnih, ki doživljajo panične napade, se bojijo socialnih stikov, se samopoškodujejo in nočejo v šolo. Razlogi za razvoj anksioznosti pri otroku so kombinacija različnih dejavnikov. Več o tem v tokratnem prispevku.
Zakaj vedno več otrok trpi za bigoreksijo in kako jo prepoznati
V zadnjih letih strokovnjaki opažajo zaskrbljujoč pojav – vse več otrok in najstnikov, predvsem dečkov, trpi zaradi mišične dismorfije oziroma bigoreksije. Gre za psihično motnjo, ki vodi do obsesivne skrbi za mišično maso in telesni videz. Ta motnja pogosto ostane neprepoznana, saj starši in okolica simptome pogosto zamenjajo za običajne najstniške skrbi glede telesa.
DNK-test, ki je zmedel znanost: Otroci, ki jih je rodila, 'niso njeni'
Včasih življenje prinese nepričakovane preizkušnje, ki pretresejo vse naše predstave o resničnosti. Zgodba Lydie Fairchild je ena takih – po rojstvu svojih otrok je DNK-test šokantno pokazal, da najverjetneje ni njihova mati.
Otroci in tveganje za debelost: kako novi test pomaga preprečiti težave
Prekomerna telesna teža je vedno večji javnozdravstveni izziv, ki prizadene milijone ljudi po vsem svetu. Znanstveniki so zdaj naredili pomemben korak naprej – razvili so napreden genetski pripomoček, ki lahko že pri majhnih otrocih predvidi, katerim grozi, da bodo v odrasli dobi pretežki. To odpira nove možnosti za zgodnjo intervencijo in učinkovitejšo preventivo.
Upokojil se je 'Sperminator', najbolj ploden oče na svetu – oče 176 otrok
Ari Nagel, znan kot "Sperminator", je eden najbolj plodnih očetov na svetu. Po 17 letih in 176 otrocih po celem svetu se je ta nenavaden oče odločil za upokojitev.
Kaj vse vpliva na razvoj še nerojenega otroka?
Nosečnost je nekaj najlepšega. Nosečnica se pripravlja na rojstvo novega bitja in preživlja eno najpomembnejših obdobij v življenju. Komaj pričakuje trenutek, ko bo spoznala svojega otročka, in pazi nanj, še preden ugleda luč sveta. Kako pa lahko kar najbolje poskrbi zanj s svojimi navadami in življenjskim slogom?
Tragična zgodba 10-mesečnega dojenčka, ki je moral odraščati s šimpanzom
V tridesetih letih prejšnjega stoletja je potekal nenavaden in kontroverzen psihološki poskus, ki je za vedno spremenil življenja tako dojenčka kot tudi šimpanza. Zgodba 10-mesečnega Donalda in 7,5-mesečne šimpanzinje po imenu Gua je polna tragičnih trenutkov, izgube in svarila o posledicah človeškega posega v naravni razvoj
Kdo vpliva na otrokovo inteligenco - oče, mama? Znanost ima odgovor
Raziskave že dolgo preučujejo, kako se različne lastnosti, vključno z inteligenco, prenašajo na potomce. Ena izmed ključnih ugotovitev je, da inteligenca otrok izhaja predvsem od enega starša – matere. To je posledica specifičnih genetskih dejavnikov, predvsem kromosomov, ki jih ima ženska dva, moški pa le enega. Ta genetski mehanizem igra ključno vlogo pri dedovanju inteligence in oblikovanju otrokovega intelektualnega potenciala.
Oboževalci navdušeni: Njen sin je zadel genetski jackpot
Deacon Reese Phillippe, sin igralcev Reese Witherspoon in Ryana Phillippa, se že uveljavlja v glasbeni in igralski industriji. Kljub slavnim staršem pa si utira svojo pot.
Je vaš otrok izbirčen? Krivite lahko ...
Verjetno vas izbirčnost vašega otroka spravlja ob pamet. Izbirčni otroci znajo jesti zgolj eno in isto stvar, vse drugo pa zavračajo. Ne glede na to, ali so lačni ali ne, preprosto ne bodo poskusili nečesa novega. Kaj pa vi? Prav tako veljate za izbirčnega jedca?
To vam sporoča, da pričakujete deklico
Glede na ljudske mite lahko ti simptomi nosečnosti pomenijo, da pričakujete deklico. Katerim je mogoče zaupati?
5-letni Miloš je fantek z redko genetsko boleznijo kože
V Društvu Viljem Julijan so začeli s kampanjo, s katero želijo omogočiti slovenskim otrokom z redkimi boleznimi čim prejšnji dostop do najnovejših genskih zdravljenj. Nedavno sta bili namreč v ZDA odobreni novi in trenutno edini genski zdravili za dve zelo hudi in kruti ter drugače neozdravljivi genetski bolezni – bulozno epidermolizo in Duchennovo mišično distrofijo. Za ti dve bolezni do sedaj ni bilo nobenega pravega zdravila, v ZDA pa sta sedaj bolnikom na voljo dve revolucionarni novi genski terapiji Vyjuvek in Elevidys, ki sta trenutno edini tovrstni zdravili, ki pa še nista na voljo v Sloveniji oziroma v EU.
Sestri dvojčici sta se poročili z dvojčkoma: Tako sta videti njihova otroka
Nič nenavadnega ni, da si sestre dvojčice najdejo življenjske partnerje, ki so prav tako dvojčki, še bolj zanimiva pa je situacija, ko gre za enojajčne dvojčke.
Novak Đoković zamudil pomemben trenutek svoje hčere
Novak Đoković je postal zelo čustven zaradi ločitve od družine: "Moj sin je zdaj star devet let, hčerka pa šest. Vsak teden sta videti drugače."
Karolinina starša: "Sledil je šok ... To so bili za naju najtežji trenutki"
Komaj 4 leta stara deklica Karolina se sooča s kruto in smrtonosno prirojeno redko boleznijo, za katero ne obstaja zdravilo. Da bi razvili gensko zdravljenje za njeno bolezen, je potrebno zbrati 2 milijona €, zato društvo Viljem Julijan poziva vse dobre ljudi k donaciji.
Toliko kilogramov bi smela pridobiti nosečnica v idealnem primeru
Nosečnico stehtajo na vsakem pregledu pri ginekologu. Ob tem pa se poraja vprašanje, koliko kilogramov bi smela pridobiti.
Trihotilomanija: Zakaj si moj otrok puli lase?
Trihotilomanijo imenujemo tudi motnja puljenja las in pri otrocih vključuje ponavljajočo se in neustavljivo potrebo po vlečenju in puljenju las, obrvi in trepalnic. Če traja dlje časa, se na lasišču sčasoma pojavi neenakomerna plešavost. Trihotilomania se lahko pojavi v katerem koli starostnem obdobju, prizadene lahko tudi dojenčke, majhne otroke ali šolarje, najstnike ter odrasle.
Sumite, da ima vaš otrok primarno imunsko pomanjkljivost? To so znaki!
Najbolj običajno se znaki prirojene okvare imunosti pojavijo med prvim in petim letom starosti. V večini primerov gre za genetske okvare in bolniki imajo zaradi neustrezne imunske obrambe pogostejše in dolgotrajnejše okužbe. Kako lahko starši in pediatri na primarni ravni prepoznajo primarno imunsko pomanjkljivost in kakšni so najpogostejši znaki? Odgovarja pediater imunolog, dr. Štefan Blazina.
'Z vsakim splavom sem izgubila del sebe ..'
Vsak sedmi par v Sloveniji se spopada z neplodnostjo. "Srčno sem si želela postati mama, a z vsakim splavom sem izgubila del sebe. Imela sem občutek krivde, nezmožnosti. Vsi so me spraševali, kdaj bova imela otroka, pritisk okolice je bil grozljiv," se spominja danes mamica šestletnega fantka.
Mami Sabina: 'Nihče te ne more pripraviti na takšen prizor'
Ob svetovnem dnevu ozaveščanja o prirojenih srčnih napakah je Društvo Viljem Julijan z nami delilo zgodbo eno leto in pol starega fantka Maja, ki nam jo je zaupala njegova ljubeča mamica Sabina Vadnjal. S srčnimi zgodbami malih borcev v društvu povečujejo ozaveščenost o redkih boleznih in njihovi problematiki.
'Četudi sem jo lahko objela, pestovala in poljubila le za trenutek, bo v mojem srcu živela za vedno'
Od nekdaj sem sanjala, da bom mama štirim otrokom. In tudi sem. Samo na drugačen način, kot sem si vedno predstavljala.
'Tehtnica je pokazala 1745 g, kazalci pa so se ustavili ob 8.31'
Moja zgodba se začne pri rosnih osemnajstih, ko sem prvič postala mama, in to deklici Larisi.
Kaj povzroča molarno nosečnost?
Ženske z molarno nosečnostjo imajo v začetku pozitiven test nosečnosti in normalne, tipične simptome zgodnje nosečnosti. Čez čas pa se pojavijo znaki in simptomi molarne nosečnosti, ki ima lahko resne zaplete (vključno z redko obliko raka) in zahteva zgodnje zdravljenje.
To je deček z najdaljšimi trepalnicami v Rusiji
Njegovo ime je Muin Bachonaev in živi v Moskvi, v Rusiji. Kot večina njegovih vrstnikov, rad hodi v šolo, je aktiven na družbenih omrežjih in izjemno uživa pri igranju nogometa. V eni stvari pa se razlikuje od vseh ostalih.
Zato je priporočljiva biopsija horionskih resic
V Uradnem listu Republike Slovenije je zakonsko določeno, da ima nosečnica po 37. letu pravico do kariotipizacije (horionske biopsije ali amniocenteze). Kako poteka biopsija horionskih resic, ali je nevarna za plod in nosečnico ter kaj se ugotovi z njo, si preberite v spodnjih vrsticah.
Dvojčici sta poročili dvojčka, zdaj sta obe noseči
Ko sta se enojajčni sestri dvojčici Brittany in Briana Deane zaljubili v enojajčna dvojčka Josha in Jeremyja Salyersa, so tako člani ene kot druge družine verjeli, da se večje naključje ne more zgoditi. A zdaj sta obe sestri sporočili, da sta noseči.
Med nosečnostjo ne smete jesti za dva, ampak misliti na dva
Resnično vsi vedo, da se je treba prehranjevati zdravo in uravnoteženo, na to morate še posebej misliti med nosečnostjo, ko ste odgovorni za bitje, ki ga nosite pod srcem. Doc. dr. Evgen Benedik, univ. dipl. inž. živ. tehnol., je spregovoril, kako velik vpliv ima izbor živil na plod, kasneje otroka, odraslo osebo in njegove potomce.
V Sloveniji samo 4 primeri: Tian ima redko mutacijo gena STXBP1
Tian je borec, ki vas v trenutku osvoji s svojim nasmehom. Njegova mamica Katja Razgoršek nam je pripovedovala, kako se vsi družinski člani učijo od njega, kljub temu da se mora vsak dan soočiti s številnimi izzivi zaradi zdravstvenih težav, ki jih ima.
Zakaj se pojavi MIH?
"Mojca, nisi dobro ščetkala novega sekalca! Pridi, bova še enkrat skupaj. Kaj je to? Sploh ni bel, pa bi moral biti, saj je nov. Obiskati bova morali zobozdravnico."
