gena
Lastnosti, ki jih dojenčki podedujejo po mami
Ste se kdaj spraševali, katere lastnosti otrok podeduje po mami in katere po očetu? Tukaj je sedem lastnosti, za katere genetika pravi, da jih dojenčki najpogosteje podedujejo po materini strani.
Preboj slovenske medicine: Urban prvi otrok s terapijo za CTNNB1
V Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana se je sredi decembra začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v okviru katere bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo gensko nadomestno terapijo. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel štiriletni Urban Miroševič, po katerem je zdravilo poimenovano urbagen.
Znanstveniki odkrili nov, redek tip sladkorne bolezni, ki prizadene le novorojenčke
Znanstveniki so razkrili pomembno odkritje na področju genetike in medicine – identificirali so nov, redek tip sladkorne bolezni, ki se pojavlja izključno pri novorojenčkih. Bolezen povzroča mutacija v genu TMEM167A, ki ima ključno vlogo pri delovanju celic, odgovornih za tvorbo inzulina.
Ko se rodi otrok z redko boleznijo CTNNB1: zgodba mame, ki ni odnehala
Ko se starš sooči z diagnozo redke bolezni pri svojem otroku, se življenje obrne na glavo. A namesto obupa se lahko rodi tudi izjemna moč. Zgodba Špele Miroševič, mamice dečka Urbana s sindromom CTNNB1, je ganljiv dokaz, kako ljubezen, znanje in vztrajnost lahko premikajo meje mogočega – ne le za enega otroka, temveč za ves svet.
Gene Hackman pokopan brez slovesa: otroci so ga položili v neoznačen grob
Hollywoodski igralec Gene Hackman in njegova žena Betsy Arakawa sta bila pokopana sredi aprila, več kot dva meseca po smrti. Javnost pretresajo podrobnosti o skrivnostnem pogrebu, zapleteni zapuščini in družinskem sporu glede dedovanja.
Velika zmaga solidarnosti: Matic odhaja na zdravljenje v ZDA
Po štirih mesecih zbiranja sredstev se je uspešno zaključila akcija za osemletnega Matica iz Škofje Loke, ki trpi za redko gensko boleznijo. Z vašo pomočjo so zbrali potrebna dva milijona evrov za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA, kjer bo Matic začel zdravljenje konec aprila. Zdravljenje na Floridi bo trajalo štiri mesece, Matic pa bo dobil gensko terapijo, ki mu daje upanje za boljšo prihodnost.
Zvezdnik o sinu z redko boleznijo: "Še vedno se borimo"
Zvezdnika poznamo predvsem kot igralca, o osebnem življenju pa ponavadi ne želi govoriti. Zaradi ozaveščanja pa je pred časom naredil izjemo in spregovoril o življenju s sinom, ki ima redko bolezen.
Gene Hackman in njegova družina: Ljubezen, ločitev in težke odločitve
Gene Hackman, hollywoodska ikona, znana po svojih legendarnih vlogah v filmih Bonnie and Clyde ter Superman, je umrl pri 95 letih, skupaj z ženo Betsy Arakawa. Po njegovi smrti so se oglasili tudi njegovi otroci.
Obtožena zlorabe, po odvzemu otrok odkrila resnico
Ko je mamica odpeljala svojo novorojenko k zdravniku zaradi sumljivih poškodb, so zdravniki pomislili, da jo zlorablja, in zaradi tega so ji vzeli vseh pet otrok.
Noseča z otrokom, ki ima redko genetsko motnjo: Čustveno pismo sama sebi
Nosečnost je obdobje, polno pričakovanj, a pogosto tudi neznank, kajti življenje nas včasih postavi pred izzive, ki jih ne moremo predvideti. Ena od teh zgodb je zgodba Bethany Locklear, ki je med nosečnostjo izvedela, da njen otrok trpi za Noonanovim sindromom – genetsko motnjo, ki prinaša številne telesne in zdravstvene težave.
5-letni Miloš je fantek z redko genetsko boleznijo kože
V Društvu Viljem Julijan so začeli s kampanjo, s katero želijo omogočiti slovenskim otrokom z redkimi boleznimi čim prejšnji dostop do najnovejših genskih zdravljenj. Nedavno sta bili namreč v ZDA odobreni novi in trenutno edini genski zdravili za dve zelo hudi in kruti ter drugače neozdravljivi genetski bolezni – bulozno epidermolizo in Duchennovo mišično distrofijo. Za ti dve bolezni do sedaj ni bilo nobenega pravega zdravila, v ZDA pa sta sedaj bolnikom na voljo dve revolucionarni novi genski terapiji Vyjuvek in Elevidys, ki sta trenutno edini tovrstni zdravili, ki pa še nista na voljo v Sloveniji oziroma v EU.
Vsake stote ženske porod sploh ne boli
Kakšni spomini vas prevevajo, ko se spomnite na porod? Seveda tisti najlepši, ko v roke prvič dobite svojega otroka, a sam porod številne opisujejo kot izredno stresno in bolečo izkušnjo. Obstajajo pa srečnice, ki jih porod sploh ne boli. Strokovnjaki, ki so z novo raziskavo odprli vrata številnim novim možnostim v svetu farmacije, ta pojav opisujejo kot naravno epiduralno anestezijo, ki pa se sicer smatra kot napaka.
Ime za deklice, ki v sebi nosijo nekaj posebnega
Iščete ime za deklico? To ime je namenjeno tistim punčkam, ki v sebi skrivajo faktor x. So sijoče in posebne, a skrivnostne kot zvezde. Veste, za katero ime gre?
Sindrom, ki se pogosteje pojavlja pri deklicah kot pri dečkih
Rettov sindrom (RTT) je razvojno-nevrološka motnja, ki se pogosteje pojavlja pri deklicah. Večina dojenčkov z Rettovim sindromom se v prvih šestih mesecih življenja razvija v skladu s pričakovanji.
Sumite, da ima vaš otrok primarno imunsko pomanjkljivost? To so znaki!
Najbolj običajno se znaki prirojene okvare imunosti pojavijo med prvim in petim letom starosti. V večini primerov gre za genetske okvare in bolniki imajo zaradi neustrezne imunske obrambe pogostejše in dolgotrajnejše okužbe. Kako lahko starši in pediatri na primarni ravni prepoznajo primarno imunsko pomanjkljivost in kakšni so najpogostejši znaki? Odgovarja pediater imunolog, dr. Štefan Blazina.
Kako dolgo po rojstvu se lahko modre oči spremenijo?
Z napredkom tehnologije, ultrazvokom ter tridimenzionalnimi in krvnimi preiskavami lahko o svojem otročku marsikaj izvemo še pred rojstvom. Ne moremo pa denimo napovedati, kakšne barve oči bo imel, temveč lahko samo ugibamo glede na genetske značilnosti staršev ter tudi babice in dedka na obeh straneh.
Nogometna dražba za življenje malega Urbana
Triletni Urban je prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1, zato nujno potrebuje našo pomoč.
6 najpogostejših strahov novopečenih staršev
Biti starš ni preprosto, pogosto smo sami sebi sovražniki. V misli se prikrade panika, mislimo, da ne moremo ničesar nadzorovati ... Kateri strahovi pa so najpogostejši?
Urban, rojen z redko genetsko mutacijo, potrebuje vašo pomoč
22-mesečni fantek Urban je bil rojen z redko genetsko mutacijo, ki je kriva za to, da Urban brez ustreznega zdravljenja nikoli ne bo hodil in govoril ter ne bo nikoli samostojen. Zato sta se njegova starša kmalu po diagnozi odločila, da naredita vse, da to preprečita.
To je Kaja - angelska deklica, katere karizmatični nasmeh razsvetli še tako turoben dan
Kaja se je rodila leta 2013 in z mamico sta iz porodnišnice odšli v prepričanju, da je popolnoma zdrava deklica. A pozneje se je izkazalo, da ima redek Angelmanov sindrom, zaradi katerega bo vedno posebna in edinstvena. Mamici se je sprva "sesul svet", danes pa vse jemlje kot neizmerno bogastvo. "Življenje se je v zadnjih letih precej spremenilo. Predvsem moj pogled na svet se je spremenil in moje poslanstvo je končno dobilo pomen. Naenkrat so kocke padle skupaj! Jutra, v katera se zbujam, so postala svetla in lahka, življenje dojemam kot lepo," je poudarila pogumna mamica Manca Fojkar Gubina.
Kako prebroditi obdobje izčrpanosti?
Nihče ni bolj izčrpan in v stresu kot novopečena mama, ki poskuša narediti sve popolno. Utrujena poskuša uskladiti vsa gospodinjska dela z materinstvom, hkrati pa se bori z navalom čustev.
V Sloveniji samo 4 primeri: Tian ima redko mutacijo gena STXBP1
Tian je borec, ki vas v trenutku osvoji s svojim nasmehom. Njegova mamica Katja Razgoršek nam je pripovedovala, kako se vsi družinski člani učijo od njega, kljub temu da se mora vsak dan soočiti s številnimi izzivi zaradi zdravstvenih težav, ki jih ima.
Doc. dr. Anamarija Meglič, pediatrinja - nefrologinja
Bibina svetovalka je pediatrinja - nefrologinja, ki odkriva in zdravi in obolenja sečil pri otrocih in mladostnikih. Zdravi tudi arterijsko hipertenzijo in odpravlja motnje mikcije (uriniranja), nočno močenje postelje.
Nosečnost, vid, diabetes
Spoštovani, stara sem 35 let, trenutno v 26. tednu nosečnosti. Pred tremi dnevi se mi je na level očesu, v periferiji vidnega polja, pojavila motnja vida. Motnja je locirana spodaj pod zenico, se kaže...
Odkrili 102 z avtizmom povezana gena
Ameriški znanstveniki so odkrili 102 gena, povezana z avtizmom. To bo prispevalo k lažjemu ločevanju genov, povezanih z avtizmom, od tistih, ki so povezani z duševno nerazvitostjo ali zaostankom v razvoju, piše na spletni strani Ameriškega združenja za človeško genetiko.
Gangliozidoza: bolezen, ki jo ima Vilijem Julijan
Te dni je v ospredju 22-mesečni Viljem Julijan, pri katerem so zdravniki ugotovili, da ima gangliozidozo, redko avtosomno recesivno dedno bolezen. Marsikoga zanima, kakšna je ta bolezen, zato smo zbrali nekaj najosnovnejših podatkov.
Iz zarodka uspešno odstranili gen za dedno bolezen
Ameriški znanstveniki so pri zarodku uspešno popravili gen, ki povzroča dedno srčno napako, so objavili v novi izdaji znanstvene revije Nature. S tem je znanost naredila nov velik korak v "popravljanju" genskega materiala otrok, da se ne bi rojevali s prirojenimi napakami in boleznimi, poroča francoska tiskovna agencija AFP.
Darja je za rakom dojk zbolela pri 30 letih
Slovensko združenje za boj proti raku dojk Europa Donna in Onkološki inštitut Ljubljana sta ob svetovnem dnevu raka jajčnikov, ki bo 8. maja, pripravila okroglo mizo o tej vrsti raka, za katerim pri nas zboli okoli 155 žensk letno. Kot je dejala Mojca Senčar iz Europe Donne, gre za zelo zahrbtno bolezen, saj raka jajčnikov še vedno težko odkrijemo.
Resnično življenje Chucka Norrisa
Chucka Norrisa je film Way of the Dragon izstrelil med filmske zvezde in od takrat smo ga lahko videli v številnih filmih in serijah. Zgledoval se je po Bruceu Leeju. Navduševal nas je tudi v nadaljevanki Teksaški mož postave. Za seboj ima zelo zanimivo ljubezensko življenje, danes je dedek devetim vnukom.
Neverjetno: otrokov oče je njegov nerojeni stric!
Neverjetno, ampak resnično … Raziskovalci so ugotovili, da je moški 'padel' na testu očetovstva, ker je del gena otroku prenesel njegov nerojeni brat dvojček.
Bolezen, prisotna tudi v Sloveniji
V Sloveniji živi približno 100 otrok in mladih odraslih s cistično fibrozo. Gre za genetsko bolezen, ki prizadene otroke, če prejmejo okvarjen gen od obeh staršev, presaditev pljuč pa je edina možnost za preživetje bolnikov. Med 18. in 24. novembrom poteka evropski teden osveščenosti o tej bolezni, so zapisali na društvu za cistično fibrozo.
Vesela novica iz glasbenega sveta!
Bryan Adams je spet v nebesih – s partnerico Alicio Grimaldi sta na začetku tega tedna že drugič postala starša. Deklico sta poimenovala Lula Rosylea, kanadski pevec pa pravi, da je resnično blažen med ženami.
Nana Zeneli spregovorila o zlorabi
Nani Zeneli je znana po tem, da rada buri duhove. Kaj ima pravzaprav skupnega s posiljeno junakinjo svoje knjige, nas je zanimalo. Spregovorila je tudi o družinski sreči in težki bolezni, ki jo je doletela.
Nana: Gena me ljubi!
O bolezni, ki ji je vzela več kot 14 kilogramov in ji zrušila imunski sistem, Nana Nataša Zaneli ne želi govoriti. Ves čas zdravljenja ji ob strani stojita otroka Linda in Geni ter nekdanji mož Gena.
Kako prepoznati melanom?
Melanom je najhujša oblika kožnega raka, ki po svetu narašča tako pri svetlopoltih kot tudi pri temnopoltih. Poglavitni dejavnik za nastanek melanoma je izpostavljenost soncu.
Gena Zeneli razkril resnico
Kaj pravite, si koreograf in raper Gena Zeneli barva lase ali so sivi prameni povsem naravni? Zakaj ima sive lase, je zanimalo tudi njegova otroka Lindo in Genija, 38-letnik pojasnjuje, da ga o tem ljudje tudi sicer nenehno sprašujejo.
Sandra Auer prvič spregovorila o siru!
Bliža se dan, ko bo Sandra Auer v naročje stisnila težko pričakovan zakladek, predvideni datum poroda ima namreč v začetku marca. A bodoči mamici v teh dneh polnijo misli spomini na resničnostni šov Big Brother Slavnih in spor o siru, ki je tedaj tako odmevno polnil medijski prostor ...
Nov par na slovenski sceni!
Gena Zeneli v zadnjih mesecih nima veliko prostega časa. Odločen, da stopi boljšemu življenju naproti, se je namreč podal na več kreativnih poti. Po eni izmed njih stopa z manekenko Samanto Škrjanec.
Nova ljubezen Gene Zenelija!
Za Geno so težki časi, kljub temu pa odhaja z dvignjeno glavo novim zmagam naproti. Z otrokoma se redno videva, luč sveta pa je ugledal tudi videospot, ki govori o ljubezni med ljudmi ...
FOTO: Ja, tudi Jennifer je med njimi!
Kaj je skupnega vsem simpatičnim zvezdnicam? To, da so se letos na naslovnicah revij z največjimi nakladami in vseh spletnih straneh znašle zaradi ločitve. Na slovenski sceni sta se razšla Nana in Gena, v svetovnem merilu pa je teh zvezdnic malo morje. Vam je katera še posebej všeč?
'Tašča mi je rodila otroka.'
Veliko žensk se svoje tašče najraje izogiba, če se le da. Gena Lucas pa je drugačna. Ve, da bo tašča vedno del njenega življenja – in glede tega ne bi mogla biti srečnejša.
NANA ZENELI: 'O meni imate napačno mnenje!'
Nana zase pravi, da ni hinavka. Je skrbna mama, žena in prijateljica, ki veliko govori, a v srcu dobro misli. Njeno družino odlikuje veliko vrednot - jih želite spoznati?
Nana Zeneli: Zjokala sem se, kot še nikoli v življenju
Ko se je Nana po 35 dneh popolne izolacije vrnila v objem svojega doma, se je sesedla na tla in zjokala, kot še nikoli v življenju. Kljub šoku, ki ga je doživela v oddaji, ji ni žal udeležbe v resničnostnem šovu.
GENA ZENELI: Otroci morajo videti trpljenje
Gena Zeneli, četrti, ki je zapustil hišo BB Slavnih, je oče dveh otrok. Pravi, da morajo otroci v življenju videti tudi negativne stvari, da znajo ceniti in spoštovati to, kar imajo.
Gena hoče nazaj!
Gena Zeneli je ob prihodu domov iz hiše slavnih doživel ganljiv sprejem. Pričakalo ga je polno stanovanje sorodnikov, ki so ga sprejeli z nasmehom in solzami v očeh. Ko je izvedel, zakaj so žalostni, si je nemudoma zaželel vrniti ...
Tudi avtisti so otroci ljubezni!
O otrocih s posebnimi potrebami, med katere sodijo tudi tisti z avtizmom, premalo govorimo. A so prav tako otroci, potrebujejo še več ljubezni in pozornosti kot njihovi "normalni" sovrstniki. Imajo tudi svoje zahteve, želje in potrebe.
Kako hitro bije vaša biološka ura?
Znanstveniki za ženske razvijajo poseben DNK preizkus plodnosti. Z njim boste lahko že pri 18 letih ugotovile, koliko časa vam je še ostalo, da si ustvarite družino.
NEVERJETNO: Temnopolti par ima bele otroke!
Temnopolti par iz Brazilije je presenetil znanstvenike. Starša imata pet otrok, od katerih so trije popolnoma bele polti.
Spol je v moških genih
Moški geni določajo, koliko se bo na svetu rodilo dečkov in koliko deklic, da bosta spola v ravnovesju, je ugotovil britanski znanstvenik.
