downov
Za njenim nasmehom se skriva zgodba, ki vas bo ganila
Kanadska igralka Caterina Scorsone, znana po vlogi v kultni seriji Grey's Anatomy, je v zadnjih letih postala tudi glasna zagovornica sprejemanja drugačnosti. Njena osebna zgodba je tesno povezana z materinstvom, še posebej z vzgojo hčerke Pippe, ki ima Downov sindrom.
Vse, kar morate vedeti o testu NIPT
NIPT je predrojstni presejalni test, pri katerem z analizo zunajcelične DNK ploda v materini krvi z visoko natančnostjo ugotavljamo, ali obstaja tveganje za različne kromosomske napake pri še nerojenem otroku.
Rekli so, naj ga prepusti državi, a je oče stopil naprej – in dokazal, kaj je ljubezen
Evgeny in njegova žena sta komaj ujela minuto in 39 sekund veselja ob rojstvu sina, preden so jima zdravniki sporočili novico, ki jima je obrnila življenje na glavo. Njun sin se je rodil z dodatnim kromosomom 21 – z Downovim sindromom.
Bil je "čuden", nato so se pojavile modrice: Triletniku na počitnicah odkrita nevarna bolezen
Družina je povedala, da njihov triletnik med počitnicami ni bil 'podoben sebi', po obisku bolnišnice pa so izvedeli, da ima levkemijo.
Medicinski fenomen: Zanosila pri 47 letih kljub neplodnosti in raku
Si predstavljate, da vam zdravniki rečejo, da nikoli ne boste mamica, nato pa vas pri 47 letih preseneti pozitivni test? To je zgodba Michelle Cisco-Pinheiro, ki je presegla vse napovedi, se borila s krutimi komentarji in končno objela vlogo in otroka, po katerem je tako zelo hrepenela.
Zvezdnica Esmeralde: Rodila sem bolnega otroka – kaj sem naredila narobe?
Leticia Calderon, znana po vlogi v priljubljeni latinoameriški sapunici Esmeralda, je ena izmed najbolj priljubljenih mehiških igralk. Kljub uspehu pa se je v njenem življenju skrivala bolečina, ki jo je dolgo časa nosila sama – krivda za sinovo diagnozo in boj z zasvojenostjo.
Vse, kar morate vedeti o pregledu nuhalne svetline
Meritev nuhalne svetline je ultrazvočna preiskava, ki jo opravimo med 11. in 13. tednom nosečnosti. Za vas smo pripravili nekaj uporabnih informacij na to temo.
Rodila pri 66 letih: Kakšno tveganje to prinaša?
Vodja berlinskega muzeja Checkpoint Charlie, Alexandra Hildebrandt, je pri 66 letih prejšnji teden rodila desetega otroka. Sina je rodila s carskim rezom.
Svetovni dan Downovega sindroma: Vsi včasih potrebujemo podporo
21. marca obeležujemo svetovni dan Downovega sindroma, letos je v ospredju kampanje podpora. Podpora je temeljna človekova pravica, ki omogoča uresničevanje drugih pravic. Osebe z Downovim sindromom potrebujejo podporo, da lahko živijo polno in so vključene v skupnost, enako kot vsi drugi. Tudi družine teh oseb potrebujejo podporo, saj pogosto nosijo odgovornost za skrb in pomoč svojim najbližjim.
Zvezdnica sina z Downovim sindromom odpeljala v striptiz klub
Mehiška igralka Leticia Calderón, ena najbolj priznanih mehiških igralk svoje generacije, se brani kritik, ker je svojega sina odpeljala v striptiz klub.
Zakaj ima otrok pogosta vnetja ušes?
Ste tudi vi med starši, ki obupujejo zaradi številnih in ponavljajočih se vnetij ušesa pri otroku? Potem berite dalje ...
Neža Šabanovič Grmšek: Nesmiselno je, da morajo starši vsako leto dokazovati sindrom, ki ni ozdravljiv
''Najbolj osnovno kar želimo povedati je, da za našo državo 'samo' Downov sindrom ni dovolj, da se prizna da je to otrok, ki potrebuje posebno nego in varstvo. Še bolj nesmiselno je, da morajo starši vsako leto dokazovati sindrom, ki ni ozdravljiv, ki se ga ne da operirat ali spremeniti. Ravno nasprotno, jasno je, da imajo otroci z DS vsako leto več diagnoz in težav.'' poudarja mama osemletnega otroka z Downovim sindromom Neža Šabanovič Grmšek. Poglejmo si podrobno problematiko, ki pesti starše otrok z Downovim sindromom.
Starši otrok z Downowim sindromom pozivajo k širitvi pravice do dodatka za nego otroka
Društvo Downow sindrom si prizadeva za spremembo pravilnika, ki je podlaga za uveljavljanje pravice do dodatka za nego otroka. Starši vseh otrok z Downovim sindromom namreč niso upravičeni do omenjenega dodatka, prav tako jo morajo nekateri vedno znova dokazovati, čeprav gre za doživljenjsko diagnozo, je društvo opozorilo na novinarski konferenci.
Načrtujete nosečnost po 30. letu starosti? To so prednosti in slabosti
Če razmišljate o tem, da bi postali mama po 30. letu starosti, je tu nekaj dejstev, ki vam bodo olajšala to odločitev.
To prinašajo novosti pri preiskavah v nosečnosti
Nova zakonodaja je v letu 2023 prinesla precej sprememb pri vodenju nosečnosti. Z dodatnimi preiskavami je poskrbljeno za boljši nadzor nad zdravjem nosečnice in ploda.
Ikonična punčka, s katero smo se igrali vsi, sedaj v novi podobi
Podjetje Mattel, ki proizvaja kultne lutke Barbie, je po več kot šestih desetletjih od izida njihove prve punčke na prodajne police poslalo še slepo barbiko. Ta nosi palico, da bi slepim in slabovidnim otrokom zagotovila občutek pripadnosti. Kakšne so prednosti take igrače?
To razkrivajo pregledi v času nosečnosti
Vse se začne s plusom ali dvema črticama na testu, ko nas lahko preplavijo najrazličnejša čustva, med njimi tudi strah in vprašanje, kaj pa zdaj? Nosečnost je namreč posebno obdobje, ki vključuje številne spremembe in prilagoditve, saj se naše telo začne pripravljati na porod, medtem pa malo bitjece počasi raste in se krepi. V tem času so zelo pomembni nekateri pregledi, ki jih moramo opraviti v času nosečnosti in o katerih smo se pogovarjali tudi z asist. dr. Majo Rosič, dr. med., specialistko ginekologije in porodništva.
Nosečnost v starejših letih: kaj lahko pričakujete?
Najbolj idealno je, če ženska zanosi in rodi okoli 25. leta starosti, ko je praviloma najbolj plodna, ima redne menstrualne cikluse in ovulacije, starost jajčec in jajčnikov je optimalna. Tedaj je tudi manj tveganj za zaplete v nosečnosti in za nepravilen razvoj ploda. Kaj pa lahko pričakujemo v starejših letih, po 37. letu, ko že govorimo o napredovani starosti nosečnice? Odgovarja primarij Darija Strah, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva.
Drugačni otroci niso problematični otroci
Vsak otrok potrebuje spodbudno okolje, da bi lahko uresničil svoje potenciale, pri tem pa imajo pomembno vlogo poleg staršev tudi drugi ljudje, ki so v njegovem življenju, pa naj si bodo to učitelji, vrstniki, otroci, ki se skupaj igrajo na igrišču, sorodniki ali prijatelji prijateljev in tako naprej. Od vsakega posameznika je namreč odvisno, ali se bo otrok počutil sprejetega in dovolj dobrega ali pa bo imel občutek, da je odrinjen na rob družbe.
Zapustila moža in otroka z Downovim sindromom, ko je obogatel, se je vrnila
Pretresljiva zgodba prihaja iz Armenije. Mama se je želela po porodu odpovedati sinu z Downovim sindromom, a ker oče tega ni želel, se je odpovedala obema in ju zapustila. Pozneje, ko je oče s pomočjo dobrih ljudi zbral skoraj pol milijona evrov, se je vrnila. Sama zatrjuje, da denar ni botroval njeni vrnitvi.
Sreča v drugačnosti: družinska harmonija s čudovitim Tristanom
Neža Šabanovič Grmšek opisuje življenje s sinom kot polno ljubezni, radosti in tudi izzivov. Ob njenem potovanju od negotovosti in obupa do sprejemanja in veselja poudarja pomen družinskega razumevanja, povezanosti in pozitivnega pristopa. Z navdihujočo zgodbo o moči, upanju in lepoti vsakdanjih trenutkov odpira srca in vabi medse. Intervju z mamico čudovitega dečka Tristana, ki ima en kromosom več.
Kako živi par, ki je posvojil šest otrok z Downovim sindromom
V prepričanju, da si vsak otrok zasluži topel dom in skrbna starša, sta Shannon in Troy Barrett Pinkerton posvojila šest otrok z Downovim sindromom. Kako živijo danes? Preverite v spodnjem prispevku.
5 zvezdnic, ki imajo otroka z Downovim sindromom
Pet znanih zvezdnic, ki so postale mame otroku z Downovim sindromom ima dve skupni točki: strinjajo se, da se v ničemer ne razlikujejo od drugih mamic, hkrati pa imajo zaradi priljubljenosti ogromen vpliv na ozaveščanje o tej kromosomski napaki in sprejemanje le te v javnosti.
Od hollywoodske slave do očeta otroka z Downovim sindromom
Igralec John C. McGinley je znan po svoji igralski karieri in tudi po aktivnem sodelovanju pri pomoči osebam z Downovim sindromom. V prvem razmerju, z Lauren Lambert, sta leta 1997 pozdravila rojstvo sina Maxa, ki ima Downov sindrom. Sčasoma je igralec postal član upravnega odbora globalne fundacije za Downov sindrom in mednarodni predstavnik.
Vse, kar morate vedeti o testu NIFTY
Test NIFTY je neinvazivno predrojstveno testiranje in najnovejša metoda za odkrivanje Downovega sindroma ter določenih drugih najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Preverite, kaj vse je dobro vedeti o testu NIFTY.
'Po mojih izkušnjah je idealna razlika med sorojenci približno tri leta'
20 mesecev razlike je med našima fantoma. In čeprav je bilo po Matičevem rojstvu sprva vse idilično, se je kmalu izkazalo, da še zdaleč ni tako.
Kdo so otroci s posebnimi potrebami?
Ljudje smo socialna bitja in tako se že od pradavnine družimo in organiziramo, včasih v skupine, klane in plemena, danes pa v društva, organizacije, združenja. Najbolj osnovna celica družbe je družina, osnova, na kateri gradimo in ko pride v družino oseba z dodatnimi izzivi, ti ta starodavni nagon po združevanju pride še kako prav. Kajti lažje je težave, nesigurnosti, dvome in strahove, s katerimi se ob takšnem dogodku soočaš, prebroditi skupaj. Konec koncev je res, kar pravi stari slovenski rek, ki gre takole – več glav več ve.
Kako otroku pojasniti Downov sindrom?
Osebe z Downovim sindromom kažejo vrsto posebnosti, ki jih je posamezne mogoče včasih opaziti tudi pri drugih ljudeh, vendar so vse skupaj značilne za sindrom. Duševne zmožnosti otrok z Downovim sindromom so sicer ovirane, vendar so bile v preteklosti pogosto podcenjene.
Katere preiskave v nosečnosti poznamo?
V okviru osnovnega zdravstvenega zavarovanja je zdravi nosečnici omogočenih deset sistematičnih pregledov in dve ultrazvočni preiskavi. Redni pregledi in preiskave v nosečnosti so pomembni za ohranjanje in krepitev zdravja nosečnice, ploda in kasneje otroka ter pravočasno prepoznavanje morebitnih zdravstvenih težav, ki jih lahko posledično ustrezno obravnavajo in po potrebi tudi zdravijo.
Nasveti staršev otrok z Downovim sindromom
Kljub vsem sodobnim diagnostičnim postopkom in natančnemu vodenju poteka nosečnosti se včasih še vedno zgodi, da se staršem rodi otrok z Downovim sindromom. Življenje se v hipu obrne na glavo, starši pa se nemalokrat znajdejo v neizmerni stiski.
Ko je pri 40 drugič zanosila, se je odločila za NIFTY test
V zadnjih letih je na voljo test, ki ga lahko nosečnica opravi že zelo zgodaj in ki ne predstavlja nobenega tveganja za splav. Z njim zelo natančno odkrijejo morebitne genske nepravilnosti ploda, pa tudi hitro določijo spol. Zanj se je odločila tudi bralka, ki jo danes doma razveseljuje zdrav 10-mesečnik.
Mama ga je zapustila zaradi Downovega sindroma, očka pa se je odločil ostati
Ta čustvena novica prihaja iz Rusije, kjer je mati otroka zapustila zaradi diagnosticiranega Downovega sindroma ob rojstvu. Očka ni sprejel njenega predloga, da bi sina skupaj oddala v rejništvo in nadaljevala svoje življenje, temveč se je odločil skrb zanj v popolnosti prevzeti nase.
Otroci z Downovim sindromom v vlogi Disneyjevih junakov
Projekt Down with Disney, ki ga je osnovala fotografinja Nicole Louise Perkins iz Velike Britanije, predstavlja malčke z Downovim sindromom v različnih vlogah Disneyjevih junakov. Sreča in radost na njihovih obrazih pa sta nepopisni in nalezljivi.
Zato je priporočljiva biopsija horionskih resic
V Uradnem listu Republike Slovenije je zakonsko določeno, da ima nosečnica po 37. letu pravico do kariotipizacije (horionske biopsije ali amniocenteze). Kako poteka biopsija horionskih resic, ali je nevarna za plod in nosečnico ter kaj se ugotovi z njo, si preberite v spodnjih vrsticah.
'Strlo se mi je srce ob misli, da sta oba bolna. Bilo je hudo, z možem sva jokala in bila prestrašena'
Bila sva mlada in zaljubljena. Vse je začelo s selitvijo v najino prvo stanovanje in testom nosečnosti. Linija na njem je bila tako zelo blaga, da si moral z enim očesom zaškiliti, če si jo želel videti. Pa vendar je bila.
Ne pozabimo nanje. Tako mali borci živijo v času novega koronavirusa
Ukrepi ob novem koronavirusu so še posebej prizadeli družine z otroki s posebnimi potrebami in zdravstvenimi težavami, ki so se morali čez noč sprijazniti z omejitvami pri zdravstvenih storitvah, terapijah, obravnavah, do zdaj običajne dodatne pomoči. Pomislimo nanje, ko nam je kot staršem sicer zdravih otrok včasih težko.
Med peto nosečnostjo je vedela, da je nekaj drugače ...
Amber DeAnn Rojas je ponosna mama petih otrok in med zadnjo nosečnostjo je vedela, da je nekaj drugače. Nihče ji ni verjel ...
Preiskava, med katero se zaljubite v še nerojenega otročka
Neverjetna tehnologija – še pred rojstvom lahko opazujete otročka, kako zeha, se kremži, mežika in celo sesa prstek. In tudi preverite, komu je bolj podoben – mamici ali očku.
''Bilo je 1 : 200 možnosti, da se bo rodil z Downovim sindromom''
"Bilo je 1 : 200 možnosti, da se bo otrok rodil z Downovim sindromom. Čeprav mi je ginekologinja svetovala amniocentezo, se nisem odločila zanjo," se spominja bralka.To je izvedela med pregledom nuhalne svetline.
"Pri morfologiji smo gledali 'punčko', rodila pa sem fantka!"
Približno polovica bodočih slovenskih staršev želi pred porodom vedeti spol otroka. Med njimi je bila tudi naša bralka. Kaj vse je izvedela na ultrazvočni preiskavi, morfologiji ploda, si preberite v spodnjih vrsticah.
Sodi med preiskave, ki niso brez tveganja za nosečnost
V Sloveniji izvajajo amniocentezo že 38 let in sodi med preiskave, ki niso brez tveganja za nosečnost. Preverite, zakaj je treba na rezultate čakati kar dva tedna!
Alen ima Downov sindrom, je tudi uspešen plavalec
Ob svetovnem dnevu Downovega sindroma smo se pogovarjali z Ivano Šošter, mamico 20-letnega Alena. Navdušen plavalec, ki trenira trikrat tedensko, se prav danes s tremi srebrnimi medaljami vrača s specialne olimpijade v Abu Dabiju. Igra tudi harmoniko, zanima ga vse o vesolju in naravi, upa, da bo našel delo v gostinstvu ali lesarstvu ... Je živ dokaz, da je življenje z Downovim sindromom lahko izredno polno.
Znan Slovenec ima hčerko Milo z redkim sindromom
Znan slovenski glasbenik Domen Hren in njegova žena Barbara sta pred skoraj petimi leti dobila hčerko. ''Mila je drugačna, ker ji manjka delček kromosoma, posebna pa je, ker mogoče prav zaradi tega manjkajočega delčka ne premore niti kančka zlobe.'' Deklica ima namreč sindrom Koolen de Vries in je prva, pri kateri so ga v Sloveniji zabeležili.
V Sloveniji z Downovim sindromom okoli 3000 oseb
Svetovni dan Downovega sindroma, ki ga obeležujemo danes, poteka pod geslom Kaj lahko prispevam skupnosti? Z njim želijo opozoriti državo, institucije in družbo nasploh, da morajo ljudje z Downovim sindromom dobiti priložnost, da prispevajo k življenju v družini, vrtcu, šoli ali na delu. V Sloveniji živi z Downovim sindromom okoli 3000 oseb.
Napredek pri sprejemanju ljudi z Downovim sindromom, ampak ...
Poznavanje Downovega sindroma in sprejetost oseb s to razvojno motnjo se je v zadnjih 20 letih bistveno izboljšala. Vseeno pa ostajajo veliki izzivi vključevanje v redno šolanje otrok s tem sindromom, njihovo vključevanje na trg dela in omogočanje samostojnosti ter skrb za starejše, so opozorili na okrogli mizi.
Njena hčerka končala v bolnišnici
Mama Maria MacKeigan je objavila fotografijo svoje bolne hčerke, zraven pa je pripisala, da šola ni varstvo za bolne otroke. Če je otrok bolan, naj ostane doma, ker lahko potem tisti z oslabljenim imunskim sistemom končajo v bolnišnici.
V 28 urah buren odziv kar 5.000 ljudi!
V nemškem Hamburgu se je pred nekaj tedni rodil otrok z Downovim sindromom in starša sta se odločila, da ga dasta v posvojitev. Za njuno namero je izvedel Raphael Brinkert, ki ima tudi sam otroka z enako motnjo v razvoju, zato se je odločil, da malčku poskuša najti kar najboljše krušne starše – in to kar prek Facebooka.
Kromosomske nepravilnosti ploda je mogoče ugotoviti že v 10.tednu nosečnosti
Vse več bodočih staršev se v zgodnji nosečnosti odloči za neinvazivno predrojstveno - NIPT testiranje, ki je pri nas na voljo že od leta 2012. Nekaj vodilnih svetovnih laboratorijev na svetu je uspelo odkritje profesorja Denisa Loa, ki je dokazal, da v krvi nosečnice krožijo majhni fragmenti plodove proste DNK, takrat preseliti v klinično prakso.
NIFTY TEST
''Ko sva si z možem pri mojih 36-ih letih znova želela otroka, enostavno nisem razumela dejstva, da se po štirih mesecih še vedno ni zgodilo nič. Ker sva dobila občutek, da se nama izteka čas, sva se po pol leta odločila za dodatne preglede, kjer so naju razveselili z novico, da sva oba povsem zdrava in pripravljena na zanositev. Še nekaj časa sva se trudila zaman in ko so minili še dodatni trije meseci, sem se že skoraj sprijaznila s tem, da nama je očitno usojeno imeti le eno deklico. A stvari se zmeraj obrnejo, ko najmanj pričakuješ.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Nosečnost pri 40-tih
Da se zgodi nosečnost v poznih letih ni nič nenavadnega, saj se vedno več žensk trudi zanositi tudi po štiridesetem letu starosti. Res je, da je nosečnost pri štiridesetih letih še vedno dokaj redka, vendar v zadnjih dvajsetih letih pozna nosečnost zaradi več razlogov hitro narašča.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Ta fotografija razkriva mnogo več, kot lahko na prvi pogled opazite!
Heather Avis si je že od nekdaj želela postati mama, toda ko se je poročila, je ugotovila, da z možem ne moreta imeti otrok. Odločila sta se za posvojitev in vrata doma sta najprej odprla Macyn.
Kako prepoznati epilepsijo?
Epilepsija je ena izmed najpogostejših bolezni ali motenj v otroški nevrologiji, ki je zaradi svojih značilnosti resen medicinski in socialni problem. Vzroki nastanka bolezni in simptomi so zelo raznoliki.
Za predrojstveni Nifty test se je odločila tudi REBEKA DREMELJ
Predrojstvena testiranja so v zadnjem času postala vse bolj zaželjena, saj se na tak način bodoči starši lahko v že zelo zgodnji nosečnosti prepričajo o genetskem zdravju svojega otroka. V nasprotju z invazivnimi metodami kot je amniocenteza, pa se vse več bodočih mamic odloča za neinvazivni test Nifty, s pomočjo katerega se odkriva najbolj pogoste trisomije, ki so prisotne ob rojstvu, in sicer Downov, Edwardsov in Patauov sindrom, prav tako pa je mogoče testirati še nekatere druge kromosomske nepravilnosti, kot so sindromi delecij in anevploidije spolnih kromosomov. Če želite izvedeti, vam Nifty test lahko razkrije tudi spol otroka.
Slovenija: zelo pomembna pregleda za nosečnico!
Mineva 35 let od začetka izvajanja amniocenteze in 20 let od začetka preiskav nuhalne svetline pri nas. Gre za preiskavi, s katerima pri plodu odkrivajo morebitne nepravilnosti. Pregleda nuhalne svetline se danes udeleži približno 80 odstotkov nosečnic, od začetka izvajanja teh testov pa se je pomembno zmanjšalo število otrok z Downovim sindromom.
Downov sindrom
Mama deklice z Downovim sindromom je zaupala, kaj se je zgodilo, ko je bila z njo v lokalu. Vsi so buljili v njo, dokler …
Tudi moškim tiktaka biološka ura
Moški, ki želijo postati očetje, morajo to storiti do 40. leta, ker bodo imeli pozneje njihovi otroci veliko možnosti za hude bolezni.
'Rekli ste, naj splavim, ker mi bo uničila življenje. Lagali ste!'
Courtney Baker s Floride so med nosečnostjo povedali, da bo njen otrok imel Downov sindrom. Šokirana je bila, ker jo je zdravnik nagovarjal, da splavi. Kljub njegovemu prepričanju, da bo trpela vsa družina, se je odločila roditi. Preberite si njeno pismo.
Privolila je, da bo nadomestna mama, toda ko so videli ultrazvočno sliko, so zahtevali, da splavi
Andrea Ott-Dahl je že bila mama in ni načrtovala več otrok, toda ko je izvedela, da prijatelja nikakor ne moreta spočeti otroka, se je ponudila kot nadomestna mama.
