DMD
Pomagajmo Jaku uresničiti njegovo edino rojstnodnevno željo – življenje brez bolečin
Jaka Škof je živahen, pogumen in srčen deček, ki je v prvih poletnih dneh praznoval svoj 9. rojstni dan. Je nasmejan otrok, ki obožuje plavanje, risanje, branje in raziskovanje sveta okoli sebe. Vedno je pripravljen na novo dogodivščino, poln vedoželjnosti in otroške radovednosti. A Jaka nosi tudi breme, ki si ga noben otrok ne bi smel – diagnosticirana mu je bila Duchennova mišična distrofija (DMD), huda, napredujoča in redka genetska bolezen mišic.
Matic z Duchennovo mišično distrofijo končno prejel gensko terapijo v ZDA
8-letni Matic iz Slovenije, ki se bori z redko in hudo boleznijo, je v ameriški bolnišnici Nemours Children's Hospital na Floridi končno prejel težko pričakovano gensko zdravljenje z zdravilom Elevidys. Njegovo počutje je odlično, družina pa ne skriva solz sreče.
Velika zmaga solidarnosti: Matic odhaja na zdravljenje v ZDA
Po štirih mesecih zbiranja sredstev se je uspešno zaključila akcija za osemletnega Matica iz Škofje Loke, ki trpi za redko gensko boleznijo. Z vašo pomočjo so zbrali potrebna dva milijona evrov za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA, kjer bo Matic začel zdravljenje konec aprila. Zdravljenje na Floridi bo trajalo štiri mesece, Matic pa bo dobil gensko terapijo, ki mu daje upanje za boljšo prihodnost.
5-letni Miloš je fantek z redko genetsko boleznijo kože
V Društvu Viljem Julijan so začeli s kampanjo, s katero želijo omogočiti slovenskim otrokom z redkimi boleznimi čim prejšnji dostop do najnovejših genskih zdravljenj. Nedavno sta bili namreč v ZDA odobreni novi in trenutno edini genski zdravili za dve zelo hudi in kruti ter drugače neozdravljivi genetski bolezni – bulozno epidermolizo in Duchennovo mišično distrofijo. Za ti dve bolezni do sedaj ni bilo nobenega pravega zdravila, v ZDA pa sta sedaj bolnikom na voljo dve revolucionarni novi genski terapiji Vyjuvek in Elevidys, ki sta trenutno edini tovrstni zdravili, ki pa še nista na voljo v Sloveniji oziroma v EU.
