Špela Miroševič
Preboj slovenske medicine: Urban prvi otrok s terapijo za CTNNB1
V Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana se je sredi decembra začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v okviru katere bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo gensko nadomestno terapijo. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel štiriletni Urban Miroševič, po katerem je zdravilo poimenovano urbagen.
Ko se rodi otrok z redko boleznijo CTNNB1: zgodba mame, ki ni odnehala
Ko se starš sooči z diagnozo redke bolezni pri svojem otroku, se življenje obrne na glavo. A namesto obupa se lahko rodi tudi izjemna moč. Zgodba Špele Miroševič, mamice dečka Urbana s sindromom CTNNB1, je ganljiv dokaz, kako ljubezen, znanje in vztrajnost lahko premikajo meje mogočega – ne le za enega otroka, temveč za ves svet.
Z »Urbanovo srečko« do potrebnih sredstev za razvoj genske terapije
Deček Urban se je rodil z okvaro na genu CTNNB1, zaradi katere ne more hoditi in govoriti. Starši so se povezali z raziskovalci v Sloveniji in po svetu ter zagnali svetovni projekt razvoja genske terapije. Vse, ki to zmorejo, pozivajo k nakupu srečke in s tem k donaciji. Srečke lahko za 5 EUR kupi vsak, ki želi pomagati pri razvoju zdravila oziroma genske terapije za pomoč dečku Urbanu do njegovih prvih korakov.
