Gregor in Nina Bezenšek imata 22-mesečnega dečka Viljema Julijana, ki ima gangliozidozo. Pred časom je očka na družbenem omrežju zapisal, da ima le še nekaj mesecev življenja in da vidno pred njihovimi očmi njegovo življenje usiha. ''Najini srci se trgata, trenutki žalosti pa so globoki. Vendar imava družino in ljudi okoli sebe, ki naju imajo neizmerno radi in nama brezpogojno stojijo ob strani in pomagajo čez ta grozljiv vihar. Kljub najhladnejšim trenutkom življenja pa ne bova dovolila, da zmaga tema. Sedaj še bolj kot kadarkoli prej verjameva, da je le ljubezen tista, ki premaga vse. To naju uči najin Viljem Julijan. Lahko imaš vse, pa če nimaš nekoga, ki ga ljubiš, oziroma nekoga, ki ga imaš resnično rad, nimaš nič. Tako ugotoviš, da edino resnično, kar ti v življenju ostane, je samo lep medčloveški odnos in ljubezen.''

Odločila sta se za plemenito gesto – ustanovila sta dobrodelni sklad za druge otroke z redkimi boleznimi. Skupaj s prijatelji organizirata dobrodelni koncert, da bi zbrala čim več finančnih sredstev.

Znan slovenski glasbenik Domen Hren in njegova žena Barbara sta pred skoraj petimi leti dobila hčerko. ''Mila je drugačna, ker ji manjka delček kromosoma, posebna pa je, ker mogoče prav zaradi tega manjkajočega delčka ne premore niti kančka zlobe.'' Deklica ima namreč sindrom Koolen de Vries in je prva, pri kateri so ga v Sloveniji zabeležili.

Kaj je gangliozidoza?

Gre za redko avtosomno recesivno dedno bolezen, ki povzroča propadanje živčnih celic in nepravilne psihofizične sposobnosti. Zdravniki ponavadi to bolezen opazijo že pri dojenčku, staremu šest mesecev. Zdravila za to bolezen ni.

Glede na simptome poznajo več vrst te bolezni. Pri eni otroci po drugem letu kažejo motnje govora, motorično nazadujejo, nimajo usklajenih mišičnih gibov ... Pri drugi se dojenčki nekaj mesecev razvijajo normalno, potem pa se pojavijo simptomi, kot so gluhost, slepota .., nezmožnost goltanja, paraliza. Pri obeh vrstah gangliozidoze se na žalost po navadi konča s smrtjo. Tretja oblika te bolezni se izrazi po 30. letu, simptomi so: težave pri govorjenju, goltanju, nestabilna hoja, psihične bolezni ... nekateri bolniki končajo na invalidskem vozičku. Pri slednji obliki po podatkih bolezenski znaki ne napredujejo.

Bolezen je dedna,  tako mama kot tudi oče sta nosilca in možnost, da dobita otroka z gangliozidozo, je 25-odstotna. ''Prizadeti otrok dobi mutirano kopijo gena od obeh staršev. Do mutacije pride na genu HEXA na avtosomu 15, ki kodira alfa-podenoto beta-N-acetilheksoaminidaze A, ki je lizosomni encim. Do leta 2000 je bilo odkritih že več kot 100 različnih mutacij na genu HEXA (točkaste insercije, delecije in nekateri bolj kompleksni vzorci). Vsaka od teh mutacij prizadane beljakovinski produkt gena in včasih hudo okvari njegovo funkcijo,'' je zapisano v Wikipediji.

Zaključimo z besedami očka Gregorja: ''Hvala vsem za razumevanje in sočutje. Mislite na nas in našega angela in prosim zavedajte se, da ko se zbudite zdravi in imate zdrave otroke imate vse. Naj zmaga ljubezen!''

Objemite svojega otroka in bodite srečni, da nagajivo, razposajeno, razigrano, radoživo, srečno, predvsem pa zdravo teka naokrog in vas kliče: 'Mami, mami, oči, oči!'' Malemu Viljemu Julijanu pošilja ekipa Bibaleze.si koš pikapolonic.

Sindrom Pallister Killian (PKS) je izjemno redka kromosomska motnja. Na svetu je znanih približno 200 diagnosticiranih primerov, med njimi je tudi petletna Ela iz Slovenije.