dominvrt

V Sloveniji samo 4 primeri: Tian ima redko mutacijo gena STXBP1

RESNIČNE ZGODBE
0
08.04.2019, 20:26

17-mesečni Tian je borec, ki vas v trenutku osvoji s svojim nasmehom. Njegova mamica Katja Razgoršek nam je pripovedovala, kako se vsi družinski člani učijo od njega, kljub temu da se mora vsak dan soočiti s številnimi izzivi zaradi zdravstvenih težav, ki jih ima. V Sloveniji poteka trenutno zbiralna akcija zamaškov in starega papirja, z zbranimi finančnimi sredstvi od tega pa bomo vsi skupaj pripomogli k dečkovemu boljšemu jutri.

V Sloveniji samo 4 primeri: Tian ima redko mutacijo gena STXBP1

Vaš sin Tian nas je v trenutku osvojil z modrimi očmi, kot bi nam želel nekaj povedati. Kaj mislite, kaj pripovedujejo?

Te sinje modre oči nam vsem želijo povedati, da je borec, da bo s svojo voljo in vztrajnostjo nekega dne gore premikal. Predvsem pa to, da se zaveda, kako zelo ga imamo radi vsi, ki smo del njegovega življenja. Ta modrina in iskrice v očeh nas bodrijo in spodbujajo, da se skupaj z njim borimo in vztrajamo do konca.

Kdo je Tian, o katerem lahko beremo na družbenih omrežjih? Je mali navihanček ali nežen sonček? Kaj ima najraje?

Tian je 17-mesečni fantek z neverjetno pozitivno energijo. Kljub vsem težavam se zbuja z nasmeškom na obrazu in razveseljuje vse okoli sebe. Je oseba, od katere se učimo iz dneva v dan, je oseba, za katero se borimo na vse ali nič, da mu zagotovimo boljši danes in jutri.

13-letna Sara ima srce parajočo zgodbo
Preberi še:
13-letna Sara ima srce parajočo zgodbo

Ela, edina s sindromom PK v Sloveniji
Preberi še:
Ela, edina s sindromom PK v Sloveniji

Ker nas stalno sooča z vsakodnevnimi izzivi, je malo obojega, malo navihanček kot naš mali sonček. Kot vsak drug otrok tudi on zelo rad gleda risanke. Rad opazuje starejšega bratca pri sestavljanju lego kock. Uživa v sprehodih in se ne ozira na vreme. Enostavno uživa v svojem vozičku in radovedno opazuje okolico.

Deček ima neozdravljivo redko mutacijo gena. Kakšne težave ima zaradi tega? Kdaj in kako so to zdravniki ugotovili?

Tian ima redko mutacijo gena STXBP1. Ta mutacija povzroča epileptične napade oz. epileptični sindrom z napadi. Težave se kažejo predvsem v razvoju. Tian, star 17 mesecev, je trenutno na nivoju štirimesečnega otroka, kar pomeni, da je oviran tako gibalno kot mentalno. Posledici okvare tega gena se kasneje kažeta kot velik vpliv na hojo, še večji pa na govor.

S to diagnozo so nas seznanili v genetski ambulanti. Tian je bil star pet dni, ko so se napadi začeli. devet dni po rojstvu je bil urgentno sprejet na neonentalno intenzivno v Ljubljani in kasneje na nevrologijo. Ker tukaj ni bilo ugotovljenih nobenih nepravilnosti ali vzroka, kaj sproža napade, so njegovo kri poslali v tujino. Februarja lani so nam nevrologi sporočili, da epileptične napade povzroča okvara gena STXBP1, ki je zelo redek. V Sloveniji so s Tianom vred samo štirje primeri. Zdravila zanj ni.

Zato potrebuje veliko vaše pozornosti. Kaj to pomeni za vso družino? Da je vedno nekdo ob njem? Da ves čas hodite s terapije na terapijo?

Tian zaradi epileptičnih napadov in gibalne oviranosti, potrebuje 24-urno nego. Njegov razvoj je trenutno na nivoju štirimesečnega otroka. Kot družina smo že od nekdaj zelo povezani, s Tianovim rojstvom se je ta vez samo še okrepila. Bili so težki trenutki ob seznanitvi Tianove diagnoze, veliko solz, vprašanj in strahu. Ampak ob strani nam je stala vsa družina.

Smo pa ob vsakem napadu postali bolj trdni in si sami sebi rekli, zberimo se, Tian nas potrebuje. Je naporno, ker Tian potrebuje pozornost, tukaj je še starejši bratec Nick, ki je star osem let, šoloobvezen. Doma smo na kmetiji, mož dela tri izmene, zato Tiana vozim sama na terapije. Sicer niso tako pogoste, kot bi si želela oz. bi jih potreboval, pa vendar se je treba voziti v Štore, pregledi so v Celju, Ljubljani in redni obiski celjske lekarne, kjer dvigujemo zdravila poslana iz UKC lekarne iz Ljubljane.

To je Vid! Izredno nasmejan otrok
Preberi še:
To je Vid! Izredno nasmejan otrok

Kako se z njim razume bratec? Kako ga je sprejel? Predstavljamo si, da ga veliko zabava, da mu poje pesmice, prinaša igrače, ga animira ...

Joj, bratska in sestrska ljubezen je nekaj najlepšega. Nick in Tian se imata zelo rada, skupaj se smejeta, jočeta in tudi skregata na nek svoj način. Nick je Tiana imel rad in se z njim pogovarjal, ko je bil še v trebuhu. Ko je prišel na svet, se mu je uresničila največja želja. Rad ga objema, mu izkazuje ljubezen in mu obljublja, da bo vedno skrbel zanj. Je pa Tian zelo navihan fantek in zna Nicka tudi kdaj spraviti v jok. Ampak Nick to hitro pozabi. Srečna sem, da ga je sprejel, kot ga je, in da mi tudi kdaj pomaga pri negi Tiana in ga animira. Bi pa tukaj rada izpostavila osebe, ki so Tianu tudi zelo pomembne in jih ima zelo rad.Ta oseba je moja mami, babi od Tiana. Posebno mesto pa imata v Tianovem srcu tudi Klara in Karmen ter njuna vsa družina.

Težave ima tudi z izgovorjavo, zato obiskuje logopeda, do katerega je po 'normalni' poti težko en dva tri priti, zato ste se odločili za samoplačniške obiske.

Tian je bil ocenjen, da je glede govora na nivoju dvomesečnega otroka. Za njegovo bolezen je značilno, da ti otroci ne govorijo. Na začetku leta sva bila na strnjeni obravnavi v Soči, kjer sva obiskovala logopedinjo, ki ga je poskušala učiti neverbalne komunikacije. Podala je mnenje, poleg nevrologa in psihologa, da je Tiana terba takoj vključiti v logopedske obravnave. Do danes še nisva prišla do logopeda, ker Tian potrebuje logopeda s posebnim znanjem za otroke z zgodnjim razvojnim zaostankom. Po pogovoru s predstojnico razvojne ambulante v Celju, to izobraževanje še poteka.

Kako sprejeti rojstvo otroka z Downovim sindromom?
Preberi še:
Kako sprejeti rojstvo otroka z Downovim sindromom?

Alen ima Downov sindrom, je tudi uspešen plavalec
Preberi še:
Alen ima Downov sindrom, je tudi uspešen plavalec

Poleg tega nujno rabi delovno terapijo oz senzorno terapijo, da svoja čutila poveže z možgani, da dobi občutek na različne dotike, na katere je trenutno zelo občutljiv. Zato smo se odločili, da stvar vzamemo v svoje roke z zbiranjem starega papirja in zamaškov ter mu s pomočjo dobrih ljudi omogočimo vsaj nekaj zasebnih terapij.

Kako bo logoped pomagal Tianu? Se bo lahko potem naučil govoriti in se bo lahko sporazumeval s sovrstniki, vami in drugimi? Bo potrebno veliko obiskov pri njem in kako bodo vse skupaj potekalo?

Zdaj glede na to, da izobraževanje za Tianovo logopedsko obravnavo še poteka, bo ves zbran denar od papirja in zamaškov namenjen senzorni delovni terapiji, ki se bo izvajala v Braslovčah. Glede Tianovega govora kasneje je tako, na Facebook strani sem povezana s skupino staršev iz tujine, katerih otroci imajo isto bolezen in nihče od teh otrok ne govori. Mogoče besedo, dve, stavkov ne tvorijo in so stari od nekaj mesecev do 49. leta. S starši komunicirajo s pomočjo rok, komunikatorja ali s sličicami. In nekako tako si predstavljam komunikacijo med nama s Tianom. Čaka nas ogromno dela in učenja in večletno obiskovanje terapij.

Govorno-jezikovna motnja, ki izzveni sama od sebe
Preberi še:
Govorno-jezikovna motnja, ki izzveni sama od sebe

Zasledili smo, da poteka akcija zbiranja zamaškov za Tiana. Kako mu lahko priskočijo na pomoč bralci Bibaleze.si? Kam lahko dostavijo zamaške?

Res je, aprila sem sprožila akcijo Za Tianov glas in z njo pozvala vse dobre ljudi, da vsak odpadni zamašek ali odpadni papir namenijo za Tianove terapije. Veliko ljudi se je odzvalo, za kar sem vsakemu posebej hvaležna. Smo se dobili, izrazili so mi podporo in Tianu namenili veliko lepih besed in želja. Ko vidiš nekoga, kako prime otroka za rokico, mu zaželi vse dobro v življenju in naj se bori, te preplavijo tako močna čustva, da se ne da opisati. Še obstajajo dobri ljudje z velikim srcem, katerim je mar.

Zato še enkrat prosim vse dobre ljudi, hvaležna bom vsakega zamaška ali starega papirja, ki ga boste namenili Tianu. S tem mu bomo oz. mu boste vi omogočili nujno potrebne terapije za boljši jutri. Zbirajmo star papir in zamaške Za Tianov glas!

Kakšno prihodnost želite svojima sinovoma in vsem drugim otrokom?

Svojima sinovoma kot tudi vsem ostalim otrokom želim najprej zdravje. Ker če imaš zdravje, imaš vse. Glede na stanje v našem zdravstvu se je treba boriti, ker če si sam ne boš pomagal, četudi to pomeni prositi za pomoč in se javno izpostaviti, ti nihče ne bo pomagal. Meni osebno ni žal, da sem stopila korak naprej in prosila za pomoč. Otrokom prav tako želimo, kolikor se da, brezskrbno otroštvo, da uspešno zaključijo šolanje, da spoštujejo svoje starše, ki bi za njih naredili vse. Konec koncev pa, da odrastejo v poštene osebe, pripravljeni pomagati po svojih močeh, ker nikoli ne veš, kdaj boš sam potreboval pomoč.

Vse, česar niste vedeli o avtizmu
Preberi še:
Vse, česar niste vedeli o avtizmu

To je značilno za določeno plodovo, dojenčkovo, malčkovo starost
Preberi še:
To je značilno za določeno plodovo, dojenčkovo, malčkovo starost

Drage moje bralke in bralci, prosim za pomoč pri zbiranju starega papirja in zamaškov Za Tianov glas. Lokacija prevzema je Celje z okolico oz. po dogovoru pridemo iskat tudi v druge kraje. Vsakega odziva bom zelo vesela in hvaležna iz srca.

 

 

 

 

Komentarji (0)

Opozorilo: Po 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti. S klikom na gumb Spletno oko prijavite komentar, za katerega menite, da vsebuje sovražni govor.

Sebastiena Abramova bo policija ovadila tudi ...
Roberts o Rossiju: Moral bi sedeti v gugalniku
Fonsi z novimi nalezljivimi ritmi, a ne sam
Tina Gorenjak se poljuba zaradi bolečin sploh ne ...
Umrla ženska, ki je postala obraz nevarnosti ...
Tako se pravilno uživajo ogljikovi hidrati
Znaki, ki namigujejo, da pričakuje dvojčka
Tako izgleda avto za 2,3 milijona evrov
'Ja, kaj te mami nič ne uboga?'
Osemurni delovnik za marsikoga predstavlja zgolj ...
Ta zelišča morate imeti na svojem vrtu ali ...
Triki, ki jih mora pri peki poznati vsak moški