"Morda nedaleč od nas živi družina, ki ima otroka s to kromosomsko napako in ne dobi odgovora, ne ve, kaj iskati, kam se obrniti,'" pojasnjuje Elina mamica Katja in dodaja, da obstajajo domneve o mnogo številčnejših primerih. "Samo v ZDA naj bi bilo okrog 2000 primerov." Vendar pa je sindrom na splošno zelo slabo poznan, kar je poleg tega, da je izjemno redek, tudi razlog, da je diagnozo težko postaviti.

Ela Čavar

'Ela srečen in zadovoljen otrok, živi v svojem svetu, kjer ni slabih reči. In ta njen svet je tako velik, kot je veliko njeno srce. In z njim razveseljuje vse ljudi, ki so okrog nje, in vse nas, ki jo imamo radi.' (Foto: osebni arhiv)

'Kaj je narobe z najino deklico?'

Elina starša sta prve mesece živela v prepričanju, da je njuna hčerka povsem zdrav otrok, vendar pa sta kaj kmalu začela opažati, da deklica zaostaja v razvoju. "Še pred prvim rojstnim dnevom so se začele skrbi, vprašanja, na katera nismo dobili odgovorov. Z vsakim mesecem je bil opazen večji zaostanek v razvoju, sprva zgolj na gibalnem področju, potem celosten," se spominja Katja in dodaja, da so bili hčerkini izvidi v obdobju prvih preiskav normalni, pozneje, ko so analizirali vzorec sline, pa so ugotovili, da gre za PKS.

Karin Writzl, dr. med., z inštituta za medicinsko genetiko se je z Elinim primerom srečala pred dvema letoma. Pojasnila nam je, da sodi PKS v skupino genetskih bolezni, ki so posledica številčne kromosomske nepravilnosti. "Praviloma nastane zaradi naključne napačne delitve pri zorenju spolnih celic (jajčeca, spermiji), na kar ne moremo vplivati. Mehanizem nastanka kromosomske nepravilnosti je podoben kot pri pogostejšem in bolj poznanem Downovem sindromu. V celicah je namesto običajnih 46 kromosomov en kromosomom več, torej 47. Pri Downovem sindromu je dodaten kromosom 21, pri PKS pa kromosom, ki je sestavljen iz dveh kratkih krakov kromosoma 12. Za PKS je še značilno, da je dodaten kromosomom prisoten le v določenem deležu celic, medtem ko imajo preostale celice normalno kromosomsko strukturo, kar imenujemo mozaicizem. PKS je torej v genetskem jeziku posledica mozaicizma tetrasomije kratkega kraka kromosoma 12."

Ali tovrstne kromosomske nepravilnost ne odkrijejo na presejalnih testih?

Po besedah dr. Writzlove poteka nosečnost večinoma normalno, zato diagnoze v nosečnosti ne moremo postaviti. "Na PKS pri plodu vedno pomislimo, kadar na ultrazvočnem pregledu ginekolog ugotovi diafragmalno kilo pri plodu. V tem primeru se nosečnica lahko odloči za dodatne invazivne preiskave (odvzem plodovnice in genetska diagnostika za PKS)," pojasnjuje in poudarja, da je pri tem treba vedeti, da ima diafragmalno kilo manj kot polovica plodov s PKS; prav tako pa tudi PKS ni edini vzrok za diafragmalno kilo pri plodu.

Diagnosticiranje sindroma

Danes petletni Eli so diagnozo postavili, ko je štela tri leta. Dr. Karin Writzl pojasnjuje, da pri večini kromosomskih nepravilnosti za postavitev ali potrditev diagnoze zadostuje odvzem krvnega vzorca in kromosomska analiza. "Pri PKS to ne drži; izvid kromosomske analize krvnega vzorca je praviloma normalen. To je verjetno glavni vzrok, da je diagnoza tako redko postavljena. Na PKS moramo pomisliti pri otrocih z značilnimi obraznimi potezami, pigmentnimi spremembami na koži in počasnejšim motoričnim in govornim razvojem." Nadaljuje, da je v zgodnjem otroštvu zelo tipično visoko čelo in slabša poraščenost lasišča v predelu za uhlji. Kadar pomislimo na PKS, je za potrditev diagnoze potreben odvzem brisa ustne sluznice ali koščka kože. V teh tkivih se namreč ohranijo celice z dodatnim kromosomom, medtem ko jih v krvnem vzorcu v večini primerov ne najdemo.
"Opredelitev vzroka je zelo pomembna za otroka, starše in tudi za zdravnike. Otroku omogoča boljšo oskrbo (preventivni pregledi pri specialistih), staršem pa lažje razumevanje, zakaj ima otrok težave in kako mu lahko najbolje pomagajo," poudarja genetičarka.

Se lahko stanje izboljša?

Za otroke s PKS je značilen počasnejši razvoj, so pa med njimi velike razlike, koliko zmorejo/dosežejo, in tega vnaprej ni mogoče napovedati. PKS z zdravili ne moremo pozdraviti, zagotovo pa lahko otroku pomagamo s simptomatskim zdravljenjem težav (npr. epilepsije, motenj vida ...) ter s spodbujanjem razvoja na gibalnem, jezikovnem in socialnem področju.

Ela s staršema

Ni jim lahko, a s skupnimi močmi in brezpogojno ljubeznijo so njihovi koraki na poti v nov dan lažji. In kot pravi Katja, 'čeprav hčerka v realnem svetu izstopa, dan vedno začnemo in končamo v prvem, našem svetu, kjer je Ela povsem običajna deklica. ' (Foto: osebni arhiv)

V Elinem svetu ni slabih reči

Čeprav zdaj Elina starša poznata odgovore na večino vprašanj, ki so jima pred leti kratila spanec, pa soočenje z resnico in zavedanje, kakšno bo njihovo življenje, ne izbriše grenkega priokusa in bolečine v srcu. Najhujši je strah pred prihodnostjo, Ela bo namreč za vedno ostala na mentalni ravni otroka. A kljub temu vse le ni tako črno. Njihov dom je svet, kjer ni razlik in kjer si skrbna in ljubeča starša mnogo lažje prizadevata, da je njuna punčka srečen in vesel otrok. Mamica Katja nam je zaupala, kako deklico sprejemajo otroci, kaj jo najbolj žalosti in kje je našla uteho in odgovore na številna vprašanja. Odločena, da pomaga vsem staršem, ki bi se v prihodnosti srečali s sindromom Pallister Killian, je ustanovila tudi slovensko spletno stran PKS.

Ela Čavar

'Ponos, močna volja, nenehna vztrajnost in ena sama ljubezen,' s temi besedami opisuje boj za hčerkino lepše življenje Katjina prijateljica Alma Mujić. (Foto: osebni arhiv)

Kako Elo sprejemajo otroci v vrtcu? Se vam zdi, da hčerka pozitivno vpliva nanje?

Ela je z letošnjim šolskim letom začela obiskovati razvojni oddelek vrtca, prej pa je bila tri leta vključena v redni oddelek. Otroci v rednem oddelku so jo sprejemali zelo lepo, nekako so se na njo navadili in znali so celo sami opaziti, če je potrebovala pomoč. Seveda je med njimi prihajalo tudi do manjših nesporazumov, saj se Ela ni znala vključiti v njihovo igro. Njena igra je namreč še vedno vzporedna, kar pomeni, da je sicer zelo rada v družbi drugih otrok, vendar še ne zmore z njimi sodelovati, zato se igra zase. Seveda pa prihaja do jemanja igrač, saj ne razume, zakaj nečesa, kar so zgradili drugi otroci, enostavno ne more vzeti. Od letos pa obiskuje razvojni oddelek, kjer mislim, da tudi zelo uživa, je v manjšem vrtcu in se integrira v redni oddelek. Tudi tu jo otroci lepo sprejemajo, nekateri bolj, drugi manj. Na splošno pa opažam, da imajo otroci včasih do nje zadržke. Ker ne govori in se pač samo oglaša po svoje, jo gledajo postrani in jo izključijo iz igre. Ela se seveda s tem ne obremenjuje, mene pa, priznam, včasih malo zaboli. Vendar vem, da je Ela srečen in zadovoljen otrok, živi v svojem svetu, kjer ni slabih reči. In ta njen svet je tako velik, kot je veliko njeno srce. In z njim razveseljuje vse ljudi, ki so okrog nje, in vse nas, ki jo imamo radi. V vrtcu se je in se bo Ela ogromno naučila od vrstnikov. Toda tudi oni se bodo veliko naučili od nje.

Katja, ob vaši zgodbi se zdijo vse običajne težave, ki jih imamo starši, tako majhne. Vaša družina se sooča z vprašanji, na katera morda nikoli ne boste prejeli odgovorov.

 Hči me je naučila, da je vsaka stvar dar. To, da sedi, hodi, da sama je, da se obleče. Ja, tudi to zna, z nekaj pomoči seveda. Zelo se trudimo, da bi bila čim bolj samostojna. In kako vesela je, ko ji uspe! Sicer pa smo starši takšni, da nas pač skrbijo tiste stvari, ki se nam dogajajo. Morda bi tudi mene najbolj skrbelo vnetje ušes ali prehlad in zamašen nos, če bi bila Ela sicer zdrav otrok. Tako pa so moje skrbi dosti večje, predvsem povezane s prihodnostjo.

Česa vas je najbolj strah, kaj vas najbolj žalosti?

Strah me je prihodnosti. Ela pač ne bo odrasla in šla živet na svoje, vedno bo odvisna od naju. Pravzaprav ne bo nikoli povsem odrasla, vedno bo otrok, samo velik otrok. Strah me je, da ne bomo uspeli najti prave kombinacije zdravil proti epileptičnim napadom. Žalosti me veliko stvari. Žalosti me vse, česar Ela ne zmore in ne zna, hkrati pa me razveseljuje vse, česar se nauči, vse, kar zmore. Kajti veliko več je tistih stvari, ki jih zmore. Strah me je, ker ne vem, kako bo potekal njen razvoj, kakšne težave nas morda še čakajo. Toda o vsem tem nočem veliko razmišljati. Čim bolj poskušamo živeti in uživati v sedanjosti, veselimo se vseh drobnih dosežkov in vsake nove besede, prihodnost pa poskušamo odmisliti. Ta most bomo prečkali, ko bomo prišli do tja.

Ela Čavar

'Moja punčka Ela, imam jo najrajši na svetu, pomeni mi vse,' nam je zaupal očka David. (Foto: osebni arhiv)

Skozi lastne izkušnje ste spoznali, kako težko je, če ni na razpolago informacij in nasvetov o otrokovih zdravstvenih težavah. Raziskovanja ste se lotili na lastno pest, vendar pa ste odločeni, da boste informacije delili tudi pri nas …

Da, res je, v ZDA so starši otrok s sindromom Pallister Killian ustanovili neprofitno organizacijo PKS Kids, imajo svojo spletno stran in spletni forum. Oboje je velik vir pomembnih in koristnih podatkov, vendar je vse v angleščini. Sama na srečo dobro govorim in razumem angleško, a zamislite si starša, ki mu je ta jezik tuj. Ravno je izvedel, da ima njegov otrok izredno redko kromosomsko motnjo, in vsi podatki, ki so mu na voljo, so v tujem jeziku. To je bil tudi eden od razlogov, da sem se odločila za spletno stran o sindromu. Vendar se zavedam, da tudi splet ni vsem domač, zato je moj naslednji projekt, če temu lahko tako rečem, pridobitev pokroviteljev za tisk zloženk o sindromu. Tako bi ozaveščala in informirala še na drug način, ne samo prek spleta.

Na omenjenem forumu si starši izmenjavamo izkušnje z zdravili, s terapijami, raznimi pripomočki in podobno. Poleg tega pa PKS Kids vsaki dve leti v ZDA organizira zdravniško konferenco za družine. Na njej sodelujejo zdravniki iz pediatrične bolnišnice iz Filadelfije, kjer tudi opravljajo raziskave v zvezi s sindromom. Letos se je konference udeležilo preko 30 družin, nekaj tudi iz Evrope. To je resnično edinstvena priložnost spoznati starše ter otroke, s katerimi imamo skupnega nekaj zelo velikega in posebnega. Moja velika želja je, da bi se tudi mi lahko udeležili ene od teh konferenc, žal pa je to povezano z zelo visokimi stroški.

Katja je ob koncu pogovora prijazno poudarila, da se lahko starši  v primeru, da bi tudi njihov otrok imel sindrom Pallister Killian, obrnejo nanjo, prek spletne strani (pks-slovenija.si) ali na elektronski naslov info@pks-slovenija.si.

Svoje mnenje lahko izrazite na naši Facebook strani ali pa se nam samo pridružite s klikom na